|
健康之路cctv10节目视频2023年2月24日晚上17:25分播出《疾病虽罕见 也要被看见（三）》关键词：钟雪梅,了解脊髓性肌萎缩症,胃造瘘,神经肌肉病
钟雪梅，女，首都儿科研究所附属儿童医院，消化内科，主任医师、副教授。在儿童疑难少见消化系统疾病的诊治方面有丰富经验，如炎症性肠病、慢性腹泻、消化道食物过敏性疾病、慢性腹痛、消化性溃疡、消化道出血、周期性呕吐综合征、儿童肝病、婴儿胆汁淤积性肝炎、乳糜泻、息肉病等。熟练操作儿童胃镜、肠镜以及内镜下息肉切除、放置钛夹止血、放置空肠营养管等。现任中国医师协会儿科医师分会委员、中华医学会消化病学分会儿科消化协作组委员、中国医师协会儿科分会消化学组委员、中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员、国际肝胆胰协会中国分会儿科专业委员、中国妇幼保健协会小儿消化微创学组副主任委员、北京医学会儿科消化学组委员、北京医学会肠内肠外营养学分会委员、中西医结合委员会胶囊内镜学组委员。
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症是一种神经肌肉病，属于儿童神经内科范畴。这是一种由于基因突变造成的遗传性疾病，很多人都是从儿童期起病的。它的发病率大概是在万分之一左右，但携带这个基因的人群比率大概有四十到五十分之一左右，携带率还是比较高的。
为什么会出现脊髓性肌萎缩症？
脊髓前角的神经发出会电冲动，支配肌肉活动。这部分细胞如果坏掉，人体的肌肉就没有力量了。脊髓性肌萎缩症的孩子由于运动神经元存活基因突变，使得运动神经元存活蛋白严重不足，导致这个地方的神经元细胞全都变性坏死，它所支配的肌肉就会表现出无力。
为什么说脊髓性肌萎缩症很凶险？
这个疾病的发病年龄比较小，不容易被发现。新生儿就有可能发病，6个月以内的婴儿，可能出现手脚活动少、四肢无力、颈部肌肉无力、呼吸急促等症状。
基因诊断，为患儿带来希望
基因筛查是预防脊髓性肌萎缩症的有效手段。建议针对有患儿的风险家庭，患儿父母及其他家庭成员，在婚前或怀孕早期都要做携带者筛查。
全面呼吸管理，呵护患儿远离疾病痛苦
对于患有脊髓性肌萎缩症的孩子来说，一旦出现呼吸道感染，就很容易发生肺炎出现呼吸衰竭。如果孩子的肺炎比较严重，一开始可以使用无创呼吸机，如果仍不能满足呼吸需求，就需要进行气管插管治疗，甚至将气管切开。
气管切开不仅会影响孩子本身的生活质量，也会使整个家庭的生活质量明显下降，护理过程十分艰难。为了避免患儿陷入这种困境，必须要做好全面呼吸管理，防止孩子患肺炎。
扶助
胃造瘘解决患儿营养不良难题
患有脊髓性肌萎缩症的孩子，会因为吸吮无力、吞咽困难等问题，无法正常进食，导致营养不良，甚至骨瘦如柴。胃造瘘技术的出现，能辅助患儿正常进食，维持营养需求。
|
