抽病孩的血引起的纠纷

　　案情

　　沈姓女孩，10岁，1年10个月以来于跑跳后出现心悸、胸闷、头昏和眼前发黑。于住院前三天(1975年12月16日)发生呕吐一次，吐物为隔夜食物。次日早，早饭未吃，但仍能上学。入院前一日(18日)进食很少，下午5时入睡，深夜10时喊饿并即昏劂约20分钟，醒后诉头昏。住院当日晨有长时间的呻吟，自诉胸闷，眼前发黑，其间曾有短时间昏劂和眼球上翻现象，但神智清晰。嗣后脸色苍白，唇青紫，小便失禁，大便略稀而色黄。入院后第三天晨抽血时诉手麻，面色不佳，随即停止抽血，注射葡萄糖液未成功。此后心音一度听不到，用强以剂后心音出现，但烦躁不安，再度昏劂，于当于天上午死亡。

　　既往患过麻疹、水痘、百日咳和荨麻疹。近年来常患上呼吸道感染，去年流鼻血数次，偶有不严重的齿痛。从3岁起，两肘、膝、臀部等处皮肤有黄色瘤出现。

　　家庭史：其父史皮肤亦有黄色瘤。

　　入院时体检：体温36℃，脉搏112次，血压90/68。发育尚好，营养差，面色苍白，无明显青紫和气促，右腹腔股沟淋巴结可以扪及。两肘、膝和臀部等皮肤有向外突出呈培养皿状边缘不规则的黄色瘤。在面部及下颌部有散在性绿豆大小的丘疹。未见皮肤有出血、浮肿和黄疸。舌有血色舌苔。颈静脉显示曲张。两肺运动度减低。心尖搏动在左锁骨中线内第3～4肋间，无震颤，心界右缘在胸骨右缘0.5厘米的第4、5胁间；左缘在第3佃间锁骨中线内0.5厘米。听诊：心音快而强，二尖瓣区第二音亢进，在第三肋间并有Ⅱ级吹风样收缩期杂音；主动脉瓣区第一间很轻，第二音响；三尖瓣区有Ⅱ级吹风样舒张期杂音。腹部柔软；肝在肋下及剑突下各为4横指，边缘不锐，肝区有捶痛和明显压痛；下腹部有索条状可以触知；脾未触及；四肢脊柱正常。

　　胸透：两肺野纺理明显增多，心呈全心性扩大。

　　心电图结果：(1)悬垂型心电位；(2)顺钟向转位；(3)右心肥大；(4)右束枝传导阻滞及后壁梗死。

　　实验室检查：血液：红细胞318万；血红蛋白9克；白细胞总数7，2000，中性粒细胞80%，淋巴细胞20%；血沉第一小时48毫米；黄疸指数6万单位，范登白试验直接反应阴性能；总胆固醇660毫克%，胆固醇酯500毫克%，胆固醇酯占总胆固醇的75%；非蛋白氮30毫克%；血浆白蛋白3.46克%，球蛋白1.87%，白蛋白与球蛋白之比为1.85：1；血糖100毫克%。尿：蛋白(+)，脓细胞(+)，上皮细胞(++)。红细胞少数，透明管型、颗粒管型和类管型均(++)。粪未见异常。

　　临床诊断：风湿性心脏病(？)，皮肤黄色瘤。

　　病理解剖结果

　　外表检查：臀部周围、两肘伸侧及两膝皮肤均有在成片的黄色结节，外观似桔皮，颗粒状或融合成扁平状向皮肤表面稍微隆起，总面积为59×41×0.2厘米。

　　剖验检查：

　　心：重150克，外观扩大。心包腔内有少许淡红色液体。心肌柔软，左心室厚1厘米，右心室厚0。3厘米。主动脉瓣及其周围的心内膜有多量类脂质沉积，瓣膜增厚并呈现闭锁不全，左心室呈中等度离心性扩大。冠状动脉口类脂的南稍有沉着，但管腔畅通。二尖瓣、三尖瓣及肺动脉瓣均菲薄透明。右心壁较肥厚但无明显扩大现象。在肺动脉瓣膜口的根部可见三个长条形有的类脂质沉着区，但未累及瓣膜本身。

　　镜检：见外膜富有脂肪组织，内膜未增厚，心肌纤维稍肥大，并有溷浊肿胀现象。

　　主动脉：主动脉的根部及其弓部，有多量的成斑块状或条状的类脂质沉积。腹主动脉段的类脂沉积较胸主动脉段为轻。

　　镜检：见膜层显著增厚，有多量类脂滴弥漫沉积和少量的结缔组织增生，在经缔组织处可见少量的淋巴细胞、单核细胞和吞噬脂滴的噬细胞；内膜底部近中层区可见多量胆固醇结晶。中层散在有小血管增生区，在区内可见弹力纤维断裂、淋巴细胞增多。

　　肺：镜检见肺泡中有中等量嗜伊红色液体，单核细胞增多，部分细胞浆内噬有脂滴。

　　肝：切在显示淤血。镜检见小叶清楚，肝窦扩张充血。肝细胞浆中见小滴状空泡，枯否氏细胞无肿大，无噬脂滴现象。

　　胰腺：除胰动脉内膜有少许类脂质沉积外，未见其他异常。

　　脾：镜检见脾小体中央动脉增厚，并呈透明样变。

　　肾上腺：巨检和镜检均无特殊。

　　肾：镜子检见肾曲管上皮细胞浊肿，粗动脉管壁骨膜稍增厚。

　　脑：脑膜充轿，基底动脉内膜有黄色粥样硬化斑点，状如蜡肠。

　　骨骼：未见病变。

　　皮肤黄色结节切片：表皮变薄萎缩和角化。基底细胞层正常，真皮乳头层多消失，靠近表皮鞋的真皮中可见多数成团块或不规则堆聚的泡沫样细胞，多数有1核、少数有2核或无核，细胞浆内有许多小空泡，在泡沫样细胞团中尚见扩大的小血管和结缔组织，未见巨细胞和炎症细胞。

　　病理诊断

　　(一)类脂质沉着病，引起：①全身性动脉粥样硬化(主动脉和冠状动脉、胰动脉、肾动脉及脑基底动脉)；②主动脉瓣类脂质沉积，其瓣膜硬化伴有闭锁不全，引起左心室肥厚和扩大；右心肥厚；主动脉根部的类脂质沉着，少许累及冠状动脉口；③臀部周围、两肘及两膝部皮肤有多发性黄色瘤。(二)肝淤血和轻度脂变。

　　评析

　　皮肤黄色瘤是一种少见的疾患，国内仅报道过去时数例。小儿高胆固醇血症性皮肤黄色瘤伴发全身性动脉粥样硬化症，临床上现现心脏病征象的病例，国内尚未见有报导，现将我国所检案中所遇见的一起案例作报导与分析。根据尸检结果，综合临床资料，本病例具有以下特点：(1)有明显的全身性动脉粥样硬化症，由于主动脉粥样硬化而继发了心脏变；(2)皮肤出现多发性黄色瘤；(3)网状内皮系统未见增生，骨骼亦未受影响；(4)血清胆固醇显著提高；(5)有家族史。就这些特点，可以为本例高胆固醇血症既没有继发于糖尿病、慢性胰腺炎、肾病或肝胆疾患的依据，也不具有一般高脂质知症、Gaucher氏病、Hand-Schuller-Chrustian综合症及Niemann-Pick氏病等特征，而较符号合于一种原发性家族性高胆固醇血症。

　　至于高胆固醇血症与皮肤黄色瘤的动脉粥样硬化之间的关系如何，作者认为是同一疾病的不同表现，相互关联，实质上均反映了全身性类脂质代谢障碍，特别是血清胆固醇。但应该指出，血清胆固醇的含量与皮肤和心血管系方面的表现；同样，在某些黄色瘤病例，血清胆固醇的含量并未增高。在动脉粥样硬碰硬化时，血清胆固醇的含量通常是增高的，但当病变静止或纤维化时期，血清胆固醇的含量也可以正常。显然三者之间的关系有时不平行一致。

　　通过对本例的点滴体验，作者认为，如有皮肤多发性黄色瘤，血清胆固醇显著的增高，还具有心脏病的征象(特别有主动脉瓣锁不全)而又无其他原因足以解释心脏疾患时，可以考虑到由类脂质代谢障碍所引起的心脏病的可能性。

2002.10.21