慢性中性粒细胞白血病染色体三位体异常1例

临床血液学杂志 2000年第5期第13卷 病例报告

作者：胡旭东　张君丽　钱红兰

单位：胡旭东（温州医学院附属第一医院血液科　浙江温州，3 25000）；张君丽（温州医学院附属第一医院血液科　浙江温州，3 25000）；钱红兰（温州医学院附属第一医院血液科　浙江温州，3 25000）

　　慢性中性粒细胞白血病(CNL)是少见的慢性白血病，伴染色体 三位体异常者极为罕见。我院于1999年8月收治1例CNL伴染色体三位体异常患者现报告如下 。

　　患者，男，45岁。因发热伴左足踝肿痛，在门诊行抗感染治疗，虽肿痛症状消失，但白细胞 持续增高。体检：智力正常，肝脾肿大，于锁骨中线分别扪及肋下3 cm和13 cm。白细胞(40 ～60)×10⁹/L，中性粒细胞占87%～93%，血红蛋白、血小板计数在正常范围内。骨髓像增生 明显活跃，粒细胞与红细胞比例为60∶1，以中性杆状、分叶状粒为主，原早幼粒细胞比例 不增高，嗜酸性和嗜碱性粒不多见。NAP积分为340分，染色体检查为48，XY+21，+22/46，X Y，Ph¹和BCR/ABL基因均阴性。排除类白血病反应，诊断为CNL。给予羟基脲加干

　　扰素治疗，血常规基本恢复正常，骨髓粒细胞与红细胞比例为1.5∶1，脾回缩至肋下10 cm。

　　讨论　目前普遍认为CNL是一种骨髓干细胞疾病，但至今尚未确定其特征 性细胞遗传学上的改变。复习1980～1998年国内外文献，报告CNL伴染色体异常的病例共10例 (CNL并发其他血液系统疾病病例除外)，其中21号染色体畸变者极少见，除本例外，仅见1例 21号染色体畸变者。

　　多数作者将无Ph染色体及BCR/ABL作为CNL与慢性粒细胞白血病相鉴别的要点。Fabrizio发现 3例Ph及BCR/ABL均阳性的CNL病例，BCR/ABL重排方式系C3/A2结合，基因产物分子量为230 0 00。由此推测不同的断裂点可导致不同疾病的表型。其他类型的染色体畸变有t(2；2)(q32 ；p24)、20 q、11q14和+8。

(编辑 王铨)

(收稿 1999-12-07)