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一般认为身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差，称为矮小体型。国外文献报道成年男性身高小于1.45cm，女性小于1.35，为矮小体型。
凡身材特别矮小，不论胖瘦，常称为侏儒症。“侏儒”一般指身长低于同年龄30%以上或在同年龄儿平均值两个标准差以下或在第三百分位数以下的儿童，部分儿童其身长虽在第三百分位之上，但根据其身高、年龄及骨龄推测其最终身高在父、母身高百分位中点8.5厘米之下仍被认为身材矮小。有人认为儿童期矮小应称为生长障碍，“侏儒症”只指成人期身材矮小而言。
身材矮小是一个症状，也是一种残缺，应当早期进行检出，给予治疗（如呆小症给甲状腺素治疗），对无特异治疗者，找出原因后，给予合理建议。
一、测量方法
身长为足底到颅顶的高度，身长在一日中的变化约为1～2cm。一日中有脊柱弯曲度的增大，脊柱、股关节、膝关节等软骨的压缩，所以测量身长一般在上午10 时左右。身长（卧位长）用标准的量床或携带式量板测量，身高及坐高用身高计。量具的木料应当为不受热胀冷缩影响及不易裂缝者。软尺宜用布质涂漆。用2m长的刻度钢尺（精确至毫米）检查量具的刻度，若2m相差0.5cm以上则不能使用。
3岁以下小儿量卧位长。小儿脱去鞋袜，穿单裤，仰卧于量床，脊柱恰在底板的中线上，助手固定儿头使其接触头板，使两耳在同一水平上，两侧耳廓上缘和眼眶下缘的连接线构成与底板垂直的理想平面。读刻度时记录到0.1cm。3岁以上小儿，青少年和成人量身高时应脱去鞋袜、帽子和衣服，脚跟、臀部、两肩胛角间（如利用墙壁钉软尺测量时，则是两肩胛角）几个点同时接触立柱，使脊柱的投影正好重叠在测高的标尺上，板底与颅顶点接触，以厘米为单位，记录至小数点后一位。顶一臀长及坐高，3岁以下小儿量顶一臀长，取卧位。测量者左手提起小儿小腿，使骶骨紧贴底板，压紧臀部，3岁以上小儿量坐高，大腿与凳面完全接触并互相靠拢，令被测者挺身，移下头板使与头顶接触，读刻度至0.1cm。
身长的增长
出生时的身长一般作500mm计算，这不是平均值。我国新生儿的身长平均男性506mm，女性500mm（1975 年）。在发育过程中第一年身长增加200mm，到周岁时约为出生时的1.5倍。至5岁时约为出生时的2倍，达最后身长的60%。到8～9岁时约为出生时的 2.5倍，为最后身长的75%。到15岁时约为出生时的3倍，为最后身长的95%。到成年时约为出生时3.4倍（女3.2）倍2～12岁的身长可用下列公式计算：
身长（cm）＝（年龄×5）+75
二、发病机理
身长是遗传、环境因素相互作用的结果。遗传因素对生长发育以及体格形成有一定的作用。一般父母身材高，其子女也较高，例如95%儿童其身长在父、母身长百分位数中点上下8.5cm左右。
环境因素中内分泌因素颇为重要。垂体生长素是促使长骨增长的主要激素，性激素促进骨骼成熟和骨骼愈合，同时也对生长激素起着制约作用。甲状腺素促进骨组织的新陈代谢，对骨骼的成熟也起一定作用。肾上腺雄激素及男、女性激素促进蛋白质的合成。故在骨骼未闭合前对软骨及骨的生成有积极作用。以上几种激素的相互作用，在良好的环境条件下，使小儿生长达到遗传因素所制约的最高限度。营养物质供应不足如缺碘可引起地方性呆小病，严重维生素D不足可引起的佝偻病性侏儒症。中枢神经系统功能障碍如垂体前叶分泌生长激素不足，促进腺激素不足、促甲状腺激素不足、促肾上腺皮质激素不足等可引起原发性垂体性侏儒症。
三、病因
营养缺乏（包括锌缺乏及医源性食欲减退）；胎儿营养不良；慢性心、肾、血液、肝病及肠吸收不良；骨骼病；内分泌疾病，如垂体、甲状腺功能低下，皮质醇过多症，假性甲状腺旁腺功能低下症，糖尿病；基因性，如体质性矮身材，Seckel综合症即鸟头侏儒，糖元代谢病Ⅰ型，粘多糖代谢病Ⅳ型等；染色体异常，包括21三体证，Turner综合症/Noonan Ullrich综合症；社会心理性侏儒症等，其他伴矮身材的疾病尚有早老症，Prader-Will综合症。
四、诊断
所有小儿均应定期作体格测量，凡身高（长度）低于正常30%以下或同龄儿两个标准差以下或低于第三百分位者应进行动态纵向监测。应询问起病年龄及有关生长发育、营养性疾病、应用药物、家庭遗传等病史和父母身高。每例应有身高随访记录并以曲线表示，身高增长速度均匀减慢对诊断矮身材有较重要意义。体格检查注意有无特征性面容及其他畸形，应了解牙齿的长出、第二性征及外生殖的发育情况。智能发育的估计也有助于诊断。骨骼X线摄片估计骨龄、血糖、脂肪、电介质及锌和铁等元素的测定也有助于诊断和治疗。补步诊断后可作必要的内分泌检查。如甲状腺或垂体功能测定有复发畸形或查不出其他原因者可作染色体分析。
五、鉴别诊断
体质性生长发育迟缓或青春期延迟，此种情况常有家族史，多见于男性。临床特点为骨骼生长与性发育比正常延缓，但智力正常，且无内分泌或全身慢性疾病的证据。至青春期骨骼即迅速生长，性成熟而达成人标准则可确诊。
家族性矮小体型：此种情况与家族体格形成有关。患者身长虽不足，但其生长率，骨和牙齿发育均正常。无任何内分泌功能异常的表现。
遗传性矮身材：生长迟缓，身高在同龄均数减1个到3个标准差之间，但每年身高递增率符合实际年龄递增标准，最终身高也与其父母平均身高相称。骨龄可稍延迟，有时青春发育开始较慢，使青春期身高与同年儿童差距更明显，小儿健康、活泼、无其他异常。
宫内发育迟缓：由于胎盘功能减退或由于宫内感染致使胎儿宫内营养不良，导致出生时体重在同胎龄儿体重的第10百分位数以下或相当于同胎龄儿平均体重的两个标准差以下。此种小儿以足月者占多数，但亦可发生于是产儿或过期产儿，所以称为小于胎龄儿更为恰当，此种小儿身长、体重发育始终低于正常儿。
Seckel综合症：隐性遗传，出生时有宫内生长障碍表现。出生后身高一直落后，最后身高常不到110cm，因颅面骨发育不良呈现鸟头样面相：头小，面小，额低，眼突。鼻高而弯，下颌后缩，耳壳无耳垂而低位。此外尚有躯体及四肢多发性畸形。智能严重落后。
先天性卵巢发育不全症：是由于卵巢不发育或发育不良。根据新生女婴口腔粘膜X染色质的检查可以诊断。本病发病率为1/2500。主要的症状和体征是幼稚外阴、原发性闭经、不孕、乳房发育不良、智能稍迟钝、身材矮小、有颈蹼、肘外翻，部分病例有内脏畸形如先天性心脏病、肾脏病、结肠闭锁、色盲等。发育期患儿尿中促性激素排量增高，尿 17酮类固醇轻度降低。常见染色体核型为45，XO，45，X/46，XX，45，X/47，XXX，45，X/47，XYY；或Turner综合症伴X 染色体异常如46，Xi（Xq）等，其中以45，XO较为常见。
甲状腺功能减退性侏儒：新生儿期出现呼噜呼吸声，黄疸持续不退，喂养困难，便秘及反应迟缓等应为此病。上、下部量比例保持婴儿型，特殊面容如眼瞪肿、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外，唇厚、腹大、脐疝、肌张力低下等。本病应该早期诊断以便早期治疗。怀疑者宜早作血清蛋白结合碘，新生儿正常值315～1103nmol/L（4～14mg/dl）。X线摄片股骨远端及胫骨近端不见骨骺中心。或见有骨骺生长不良现象有助早期诊断。作T4测定，生后头两周内低于9.8mg/dl，或在第2周低于8.2mg/dl。甲状腺吸131碘试验显示曲线平坦，甲状腺缺如者吸碘少于15%，或见异位分布（但合成障碍者吸碘可增高）。
维生素D缺乏性佝偻病：多见于婴幼儿，多为轻、中度患者，少部分重症患者可有多数骨骼畸形及侏儒症。根据发病年龄、喂养史、发育史及血清磷、钙、碱性磷酸酶检查及X线照片不准确诊。
各种慢性肾病所致的肾性佝偻病：各种慢性肾病如慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾积水、多囊肾盂肾炎、肾积水、多囊肾等均可使肾功能减退，致使大量磷贮积于体内，而产生血磷高、血钙低，导致肾性佝偻病，小儿患病后发育矮小而致矮小体型，肾性佝偻病系肾脏不能合成1，25一二羟胆骨化醇，致影响肠道对钙的吸收及钙从骨中游离，应用1，25一二羟 D3的合成物1－2（OH）D3（50～100单位/日）可奏效。
维生素D依赖性佝偻病：又称遗传性假性维生素D缺乏症，为常染色体隐性遗传，患儿父母亲近亲婚配较多见，临床表现与维生素D 缺乏佝偻病相似，常在2岁以前开始出现肌无力衰弱，生长迟缓、腕和踝关节变厚、头骨前额宽而凸，肋骨有佝偻病样串珠，骨变形弯曲，易发生骨折，人工手足搐搦症和面神经症阳性，可有智能发育不全，病人血钙常低于2mmol/L（8mg/dl），故可出现手足搐搦和惊厥，血磷一般正常或稍有增减，由于低血钙症，血浆中甲状旁腺素增多，肾小管重吸收氧基酸减少，肾小管重吸收氧基酸减少，患儿出现氨基酸尿，尿cAMP排出增多，可有高氯血症和轻度酸中毒。X线所见与维生素D缺乏相似，口服钙剂合并维生素D治疗有非常显著的效果。
远端肾小管酸中毒：为肾小管碳酸酐酶形成障碍，泌氯不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，可出现佝偻病症状。本病多在婴儿期出现症状，未经适当治疗的儿童常出现严重活动性佝偻病表现，维生素D疗效不明显，畸形明显，身材矮小。还有代谢性酸中毒、碱性尿，常有低血钙、磷、钾，常伴低血钾症状、血氯增高。
家庭性遗传性低血磷性抗D佝偻病：本病多为伴性不完全显性遗传。为肾小管重吸收磷的原发缺陷。常有家庭史而无维生素D缺乏的历史，佝偻病的症状多发生在1岁以后，而且2～3岁以后仍有活动性佝偻病表现，低血磷型者血钙常正常，血磷低，尿磷增加，对一般治疗剂量的维生素D无效可以鉴别，治疗需终身口服中性磷合剂给大量维生素D或1～2（OH）D3。
多发性肾近曲小管功能不全（范可尼综合症）：本病为常染色体隐性遗传病。由于肾小管转运功能障碍，正常由肾小管回收的物质和葡萄糖，氨基酸及重碳碱和阳离子钠、钙及钾盐等由尿大量排除，以致发生酸中毒、低血钾、低血磷。进而引起重型佝偻病或骨质疏松，同时伴有体内胱氨酸大量存留，则称为胱氨酸累积症。
先天性成骨不全：本病为常染色体显性遗传病。临床表现易骨折、蓝巩膜、耳聋三大特点，并可分为三型：
1.胎儿型最为严重，大都是死胎或生后不久死亡。颅骨骨化不全，产前或生后即有多数骨折；
2.婴儿型则比较常见，出生后即可有骨折，在4～5岁后骨折次数频繁，轻微外伤即可造成骨折，多见有蓝色巩膜；
3.少年型是最轻的一种，出生时无骨折，但在儿童时反而容易骨折，X线检查可见长骨细长，骨折愈合后骨呈弯曲畸形。
软骨营养障碍：本病为常染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨不受影响，宽度仍可增加，则形成四肢短，躯干相对长的不匀称矮小畸形，病儿出生时即可有体态异常：四肢短、粗、躯干相对的长，垂手不过髋关节，手指粗、短、各指平齐；头围较大、前额突出、马鞍形鼻梁、下颏前突；腰椎明显前凸，臀部后凸。下肢常向内弯曲；X线可见骨短，弯曲度增加，两端膨大，大多数患儿死于胎儿或新生儿期，少数存活至成人。
全身性疾病引起矮小：慢性全身性疾病可以影响生长发育，神经系统疾病可以损伤丘脑一垂体的功能，使生长激素的分泌减少，或者由于血中生长激素介质的含量减低，从而引起侏儒症，其中常见者为结核病、血吸虫病、中华分支睾吸虫病、慢性疟疾、先天性心脏病或风湿性心脏病、慢性肺部感染、慢性肠炎、吸收不良综合症、慢性肝病、肾病及脑炎、脑膜炎后遗症及应用皮质治激素治疗等皆可引起生长落后或青春发育延迟。诊断主要依靠原发病的特征。
糖原累积症：本病为常染色体隐性遗传病，目前已有13型，根据不同酶的缺陷及临床主要表现将本病分为肝型（共8个亚型：0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ、X）；心型（Ⅱ 型）。以肝型糖原积累症Ⅰ型（von Gierke病）最常见。本病是由于肝、肾等细胞缺乏葡萄糖6－6－磷酸酶，以至分解过程发生障碍，过多糖元累积在各种组织中，肝、肾脏器官显著肿大，肝脏甚至大至左腹上部，表面光滑，无压痛、不伴黄疸，一般婴儿期无明显症状，随年龄渐长，低血糖症状逐渐显现。严重病例在新生儿期即发生脱水、酸中毒。有时可有脾脏肿大，但程度较轻。其次是全身发育迟缓，形成侏儒状，但面容丰满。智力发育不受影响。肌肉无力，走路困难，易于疲倦。本病在一岁内起病。
粘多糖病：此病为粘多糖代谢性的先天性障碍，为常染色体遗传病，目前共分5型，还有亚型共12型。粘多糖病Ⅰ型患者出生后早期体格发育正常，直到6月到2岁时开始出现侏儒状态，智力与语言发育均甚落后，面部表情呆钝，皮肤略厚，似粘液水肿，汗毛特多，头发粗而多，眼裂略小，鼻根部平坦，鼻孔高悬于厚唇之上，口常张开，舌厚大，常伸于口外，耳位置低，听力障碍，颈短，半数肝脾骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见粘多糖酸，粘多糖Ⅳ型患者险颅骨、面部畸形外，还有多数骨骼畸形，智力发育多正常。
prader-Willi综合症：临床表现为肥胖、矮身材、纤细手足、婴儿期肌张力减低和智能迟缓。最后身高多在150cm左右，男孩并有隐睾伴小阴囊和小阻挠茎特征。
情绪因素引起的矮小（或精神社会性矮小体型）：在美国及英国有相当一部分小儿，由于精神上的缺失伴随运动机能及性格发育的紊乱，可以导致矮小。某些患者确有营养不良的因素，但另一部分患者营养不足并不是本病的主要因素，此类患者尽管个头小，但食欲异常的增进，而骨骼发育却显著落后，有时还伴有多饮、多尿，部分病儿出生体重正常。生长变慢以前，发育正常。在婴儿期，常有喂养困难，睡眠不安，家庭中常可找到情绪紊乱的因素。在睡眠状态下，通过药物刺激，血浆生长激素水平降低。把患儿放于寄养家庭或改变自己家中的精神及情绪环境，小儿的体格及行为发育可见明显增进，而食欲及摄入量反可见减少。
六、治疗
遗传性矮身材，宫内生长障碍及社会心理性侏儒症有时可用合成代谢性激素如苯丙酸诺龙（每次5～10mg肌注，每周1～2次）或大力补（婴幼儿每日0.05mg/kg），前者蛋白合成作用较大，但男性化作用也较大（二药男性化作用分别为睾丸酮的1/2和1/200），为避免男性化副作用，必须每 3～6月复查骨龄一次，当骨龄接近实际年龄时应即停药，长期不断用药有促使骨骺过早闭合的副作用，反而限制了最后的身高。矮身材的小儿，在及时消除原因后，生长可超过正常速度，身高可赶上或接近同龄水平。
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