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侏儒症
侏儒症又称生长激素（GH）缺乏症，是各种原因引起的生长激素减少或功能障碍，造成生长缓慢和身材矮小。
GH缺乏的病因主要有特发性（目前认为特发性大部分与围产期病变造成下丘脑损伤有关）、遗传性（GH基因缺陷）、获得性（下丘脑或垂体附近的肿瘤浸润或压迫、外伤或放疗等）以及心理社会性侏儒等。
根据GH和IGF-1水平及患儿对外源性hGH的治疗反应可将GH缺乏症分为四型：Ⅰ型最常见，血GH和IGH-1基值均低，对外源性hGH治疗效果良好。其中IA型为常染色体隐性遗传，并伴有GH基因组的缺陷，可有出生身高矮小。IB型也是常染色体隐性遗传，但无基因异常；Ⅱ型又称Laron型，为常染色体显性遗传，血GH高但IGF-1极低，对外源性hGH无明显反应，但对重组人IGF-1有治疗效果；Ⅲ型血GH和IGF-1均低，对外源性hGH不敏感；Ⅳ型血GH和IGF－1均正常，对外源性hGH无效，可能是周围组织对IGF－1不敏感。
诊断要点
一、 临床表现
身材增长缓慢。婴儿起病者出生时身长和体重可正常，1～2岁以后生长落后，停滞于幼儿身材。儿童起病者生长逐渐缓慢平均身高增长每年小于3cm，身体各部分比例同儿童期，头大，手足小，面容幼稚但较躯体显老，皮肤细腻，毛发少且柔软，身体脂肪多，肌肉不发达，智力发育与同龄儿童无区别。
骨骼发育不全，骨龄幼稚，骨骼短小，身高常小于130cm。
性腺发育落后，常伴性腺激素不足，性器官、第二性征不发育，男孩睾丸小，隐睾症多见，无胡须、腋毛和阴毛，无精子，无性欲。女孩原发闭经，乳房、臀部不发达，无阴毛和腋毛。单纯GH缺乏者，可仅有性发育延迟。
另外，如为颅内肿瘤所致，可伴有局部受压和颅压增高的表现，如头痛、视力减退、视野缺损等。
二、 体格检查
1.年龄身高曲线：以各年龄组儿童身高均值（cm）±2s（标准差）作2个曲线，此范围代表了95%群体的状况。
2.身高百分位曲线：将同年龄、同性别儿童身高按一定的组距从低到高排列，用百分比说明在某一高度出现的比例。患者身高在此年龄中所占的地位，正常儿童应在第3～97位之间。
3.身高百分位曲线生长速度曲线：一般以每年身高增加的厘米数表示，正常时，出生第一年生长最快，3岁以后至青春期大约每年增长4～7cm，青春期身高猛长约持续2年，每年增高8～12cm。
4.骨骼年龄（骨龄）：骨龄常代表骨骼成熟的程度，常用腕、肘关节Ｘ线观察骨化中心出现的情况计算。11岁女孩大约90%骨骺已形成，男孩约80%形成，如骨龄的成龄的成熟超过其身高的增长，最终身高将较低。
国际上对病理性身材矮小患者的诊断原则是：
①身材低于同年龄、同性别组正常身高平均值3s者，应进行垂体功能检查；
②身材在同年龄、同性别组正常身高平均值2～3s时，应做垂体功能检查，如正常，应观察生长速度至少6个月；
③如身材在同年龄、同性别组身高均值0～2s之间时，先观察生长速度6个月以上再决定是否进行激素检查；
④身高百分位曲线如低于3个百分位曲线如低于3个百分位时，即应做激素测定。
三、 实验室检查
1.GH的测定：正常基础值4～8ng/ml，夜间入睡后30～60分钟出现GH高峰，可于入睡后60分钟取血测定，即睡眠试验，病儿基础值往往低于零，且睡眠后无高峰出。还可让稍大的患儿运动，如上、下楼梯5分钟后测GH。但此2项结果正常儿童与患儿常有重叠，故GH值升高可除外GH缺乏症，而降低不能确诊本症。
2.血IGF－1水平在儿童期随年龄增长而升高，青春期达高峰，以后降至成人水平，女性较男性略高。成人血IGF－1可以正确反映GH水平，但儿童期此值随年龄的变化使其应用受到影响，而且，IGF－1尚与营养状况有关，营养不良及各种慢性消耗性疾病均可使此值降低，国内开展较少，缺少正常值。
3.刺激试验：如上述测定结果低于正常，应做以下试验。
a.GHRH刺激：GHRH1μg/kg静脉注射，试验前后取血测GH，正常GH>10μg/L。
b.胰岛素耐量试验：普通胰岛素0.05～0。15U/kg静脉注射，试验前后取血测血糖、GH和皮质醇，如果血糖下降50%或血糖小于40mg/dl，GH应升高>10μg/L。此试验必须在严格监护下进行，有癫痫发作、冠心病、明确肾上腺皮质功能不全包括ACTH、血皮质醇较低及及原发性肾上腺皮质功能不全的病人禁用。
c.左旋多巴试验：口服10mg/kg。
d.左旋精氨试验：0.5g/kg的5%～10%精氨酸溶液30分钟左右输入。
e.可乐宁试验：口服可乐宁0.15mg/m2。
以上2～5试验均是检测GH储备功能的试验，可依次应用，分别于试验前及试验后取血测GH值，任何2种试验有一次GH>7μg/L时即为正常，否则即为GH缺乏。
鉴别诊断
一、 如身材比例不正常应考虑
1.骨骼发育异常：包括骨及软骨发育不全，可表现为肢体短或躯干短或二者均短，但四肢比躯干短，垂体激素正常。
2.呆小症：由甲状腺功能低下引起，四肢相对较短，智力明显低下，骨骺发育迟缓，查T3、T4明显降低，GH及血IGF-1正常，容易鉴别。
二、 如身材比例正常应鉴别以下情况
1.青春发育延迟：青春期可晚至18岁，男孩多见，青春期前生长缓慢，骨龄落后，但最终可达正常高度。青春期予绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激，其睾酮可出现增高反应。
2.家族性矮小：与父母身高矮密切相关，生长速度始终低于第3百分位数，属正常矮人，激素测定正常。
3.原基性侏儒：出生体重和身高均低，生后一直沿较低百分位数生长，最终身材矮小，激素测定正常。
4.先天性肾上腺皮质增生症：虽一度生长较快，但因肾上腺产生的雄激素过多，骨骺提早融合，最终身材较矮。多伴有肾上腺皮质功能不全，性器官发育常等特殊表现。
5.Turner综合征：属染色体异常，除最终身材矮小（最终身高在143～146cm）外，还有颈蹼、肘外翻、第二性征不发育和原发闭经等表现，有的患儿智力低下。
6.躯体疾病：慢性肾炎、慢性寄生虫病（如血吸虫病）、先天性心脏病等可造成GH或IGF-1生成减少，最终身高往往与疾病的严重程度和持续时间有关。
7.精神剥夺性侏儒：多因家庭环境影响，如父母离异等，表现为骨龄落后，身材矮小，改变环境可使生长速度明显加快。
治疗
一、西药
1.生长激素替代治疗：用人生长激素（hGH）或重组人生长激素替代治疗最好，因GH有种属特异性。hGH剂量0.06～0.1mg/kg或0.1U /kg，每周3次或每日1次皮下注射或肌肉注射，每日1次效果较好。由于hGH价格昂贵，应用时应严格掌握指征，即GHRH和（或）GH分泌缺乏引起者。指征适合者应用越早越好（青春期前），但用1年左右疗效减弱，原因不明，一般认为有效的标准是生长速度比治疗前增加2cm/年。
2.重组人IGF-1：初步研究对本症治疗有效，特别是Laron型，但缺乏长期治疗的报告。
3.绒毛膜促性腺激素（hCG）：肌肉注射hCG，可促进骨骼发育及青春期出现，男孩效果更好，骨龄12岁时始用，剂量1000～2000U，1～3次/周，3周1个疗程，可反复用6～12个月。
4.苯丙酸诺龙：GH无效特别是有青春发育迟缓者或无条件使用上述药物时可用本药，剂量1mg/kg，肌肉注射，每周1次，每周剂量不超过 25 mg，10次为一疗程，休息3～6个月。初用时应查骨龄，最好落后5年以上，多从12岁开始，过早使用可使骨骼愈合，影响身高，故应严格遵守以上标准。复用时再查骨龄，应与年龄相差3年以上，否则不用药。总疗程1年，一般可使病人增高10cm左右。
5.垂体激素：如合并垂体其他激素缺乏，应补充甲状腺功能低下病人的症状表现出来，如GH治疗效果不好，T4水平低于正常，可补充少量甲状腺素，对骨骼发育有促进作用。
二、 病因治疗：如为颅内肿瘤所致，应根据情况进行手术或放疗。
三、 一般治疗：在进行上述治疗的同时，应使患儿精神愉快，睡眠充足，注意锻炼身体，加强营养，特别是增加蛋白质。
四、 微量元素治疗：微量元素钙、磷、铁、锌、碘、铜、硒、锰、铬、氟等，任何一种元素缺乏均可导致身材矮小，微量元素的补充，必须在我们的医生指导下使用，微量元素的特点就是微量，人工合成过重必然中毒。
五、 配合饮食：牛奶、豆浆、麻酱、虾皮、肉类。
六、中药
“童高”作用：由药食两用纯中药研制而成，富含多种天然微量元素、维生素、蛋白质、养血生髓、强筋壮骨、补脾胃、调节营养平衡。使骨骼得以充分营养，促进骨骼快速增长达到增高目的。
主要成分：天然矿物质、多种维生素、氨基酸。
适宜人群：1～15岁矮小少年儿童
用法用量：1至5岁，每晚5粒；6至15岁，每晚10粒。睡觉之前服用，三个月一疗程。
服用效果：服用后增加的高度可比未服前自然生长的高度提高60～100%，长期间隔时间服用效果极其显著，必有惊喜的高度。
注意事项：①每年3、4、5三个月及每个疗程间隔一个月服用效果更佳。②服用前请先测量身高及体重，测量时间在吃饭前。③服用后每月月末测量计录一次，测量时间在晚饭前。④仅限骨骺未闭合者服用。
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