遗传性非息肉病性大肠癌(附100例大肠癌病例临床分析)
肿瘤 1999年第3期第19卷 医疗研究
作者：徐金星 蔡元坤
单位：上海市第五人民医院(上海200240)
关键词：结直肠肿瘤；遗传性非息肉病
遗传性非息肉病性大肠癌(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer 简称HNPCC)被发现至今已100余年，起初称为癌症家庭综合症，后经Lynch系统总结，日益引起人们的广泛注意，故一般又称Lynch综合症。本病的诊治，随访与一般肠癌有所不同。本病的特点：发病年龄早，平均41岁，近侧端结肠癌居多，同时或异时大肠癌多见，部分病人在大肠癌外其它器官癌的发生率也高［1］。
材料与方法
本病的诊断标准按1990年国际HNPCC合作研究组意见，至少应具备以下3点：1.家族中至少有3例组织学证实的大肠癌，而且其中1例应为其他2例的一等亲属(父母、兄弟姐妹、子女)，家庭性腺瘤病应除外；2.至少有连续2代发病；3.有1例应在50岁之前被诊断。1993年日本大肠癌研究会对HNPCC的诊断标准作了一些修改后，认为凡符合以下两组标准之一者皆可诊断本病。1.家族中一等亲属中有3个或3个以上大肠癌患者。2.家族中有2个大肠癌患者并伴有以下情况之一，(1)癌发病年龄在50岁以下；(2)右侧结肠癌；(3)有同时或异时多发大肠癌；(4)有其他器官癌。
结 果
本组从我院1994年4月～1997年3月共收治行手术的100例大肠癌，进行随访及病史调查。符合本病的共有5个HNPCC家族12例(见附表)。
附表 5例HNPCC家族发病情况
| 编号 |
大肠癌
病例数 |
患第一癌
年龄(岁) |
大肠癌部位
及例数* |
多原发大
肠癌例数 |
患者中其他
癌发病情况 |
| 1 |
4 |
56，36，38，46 |
升3乙1 |
未发现 |
|
| 2 |
2 |
65，62 |
盲2 |
未发现 |
| 3 |
2 |
65，62 |
升2 |
未发现 |
| 4 |
2 |
37，66，68* |
升1横1 |
未发现 |
食管癌1例 |
| 5 |
2 |
35，61，65* |
直2 |
未发现 |
肝细胞癌1例 |
注：升3-升结肠癌3例；盲2-直肠癌2例；其余类推
*指患者中其他癌的发病年龄。
讨 论
本组5个家族共12例HNPCC。其中位于右侧结肠癌的9例，左侧结肠癌3例，右侧结肠癌为多数，占75%。其它器官肿瘤的有2例。多原发大肠癌未发现，以下为各家族发病特点：
编号1家族4例大肠癌中，3例位于右半结肠，平均发病年龄44岁。
编号2、3家族各有一等亲属2人，肿瘤均为右半结肠癌。该家族的子女应严密随访、监察。
编号4、5家族各有一等亲属2人为直肠癌， 同时各伴有1例其它器官肿瘤。
自1993年日本大肠癌研究会修改了HNPCC的诊断标准后，有60家医院23 470例大肠癌病史发现有1828例NHPCC患者，占5.6%。本文的报道与其相仿。
通过100例大肠癌病例进行病史调查分析，发现符合HNPCC病人5例，占5%。HNPCC为一常染色体显性遗传性疾病，根据欧美报告，此病占大肠癌患者中约5%。若充分认识该病，其所占比例可能还将上升。由于本病并不罕见，且有遗传性，发病早，常有结肠多原发癌，或其他器官癌，因此在诊断、治疗、随访等方面与一般大肠癌有所不同。
Lynch综合症目前已成为大肠癌研究热点之一，由于其与一般大肠癌有显著不同之处，故诊断、治疗，随访有其特殊要求。如在收治大肠癌患者时，应认真了解其家族癌症史。在确诊Lynch综合症时，应告知患者的一等亲属，(患者的兄弟姐妹、子女和年龄在70岁以下的父母)，使他们充分了解他们属高危人群，应定期体检除大肠外其它的器官肿瘤。
第一作者简介 徐金星，男，大专，主治医师。
参 考 文 献
1 莫善兢.遗传性非息肉病性大肠癌.腹部外科，1996，9(2)：50
2 Kunitomo K.HNPCC in Japan. Jpn Sol Coloproctol,1993,46:650
(收稿：1998-11-31)
用户登录 
新用户注册