儿童巨核细胞白血病二例

中华儿科杂志 1998年第1期第36卷 病例报告

作者：陈静 耿兰增 赵新民 倪荣华

单位：100020 首都儿科研究所(陈静、倪荣华)；首都医科大学附属北京儿童医院(耿兰增、赵新民)

　　 例1女，1岁5个月。因发热48天，贫血、肝脾肿大40天入院。院外骨髓示感染性骨髓象。体检：重度贫血貌，巩膜、皮肤粘膜无黄染及出血点及瘀斑，浅表淋巴结无肿大。呼吸浅促，心率126次/分，心尖部可闻及Ⅲ级收缩期杂音。腹膨隆，肝右肋下4 cm；脾大，Ⅰ线8 cm，Ⅱ线8 cm，Ⅲ线-3 cm，质中，无压痛。实验室检查：血红蛋白40 g/L，白细胞13.6×10⁹/L，血小板25×10⁹/L，可见幼稚粒细胞、原始及幼稚巨核细胞(0.01)。骨髓原始巨核细胞占0.96，细胞不规则，胞浆呈鱼泡状、指状突起，可见红色颗粒；胞核大，核染色质浓集深染，可见核仁。细胞化学染色：糖原(PAS)阳性，过氧化酶(POX)阴性、α-醋酸奈脂酸(α-ANE)弱阳性、酸性磷酸酶(ACP)阳性。白血病细胞免疫表型CD₆₁为39%(＞20%为阳性)。胸椎骨、股骨、胫骨等骨骼X线摄片示骨质疏松、骨皮质变薄。心脏彩超：心包少量积液。腹部彩超：肝脾弥漫性肿大，腹水少量。诊断巨核细胞白血病(M₇)，自动出院，2个月后患儿死亡。

　　 例2男，5岁。因双下肢皮肤紫癜20天，加重10天入院。体检：轻度贫血貌，双下肢散在出血点及瘀斑。心肺未见异常。肝右肋下2 cm，剑突下4 cm，脾肋下1 cm。实验室检查：血红蛋白91 g/L，白细胞7.32×10⁹/L，血小板17×10⁹/L，幼稚巨核细胞0.024。骨髓原始及幼稚巨核细胞占0.73，细胞大小不等，大细胞为主。胞浆丰富，呈灰蓝色，有空泡，泡浆内未见颗粒，细胞不规则，多有伪足。胞核染色质粗糙，可见核小体。细胞化学染色：POX阳性、PAS阳性、α-ANE阴性、ACP阳性。白血病细胞免疫表型CD₄₁为92.5%，CD₄₂为35.8%。染色体核型正常。诊断为巨核细胞白血病(M₇)。治疗采用改良西德BFM方案。第15天骨髓幼稚巨核细胞0.05，第28天骨髓巨核细胞、血小板均正常，未见幼稚巨核细胞。目前持续缓解4个月。

　　 讨论：急性巨核细胞白血病(M₇)代表巨核前体细胞的异常增生，是白血病少见特殊类型，儿童罕见。2例符合M₇诊断标准。免疫表型CD₆₁国内尚未见报道。M₇临床表现复杂，诊断困难，其异常细胞用光镜及细胞化学检查难与M₁或L₂型细胞相鉴别。有人认为，细胞化学染色时M₇的诊断为非特异性。目前认为电镜过氧化酶(PPO)、抗血小板单克隆抗体CD₄₁、CD₄₂、CD₆₁阳性对诊断M₇有确诊价值。CD₄₁和CD₆₁则在幼稚及分化较差的巨核细胞内多见。CD₄₂多见于较成熟的巨核细胞。当以分化较差细胞为主时，不一定阳性。染色体核型可有t(1；21)，t(3；3)易位或in(3)倒位。目前单克隆抗体免疫分型尚未普及。结合临床表现，光镜细胞形态、细胞化学及治疗反应亦可诊断本病。此2例均以光镜诊断为M₇巨核细胞白血病，单抗免疫进一步确证。儿童M₇白血病的临床表现多变，治疗及预后不同于成人。本组2例不仅外周血有幼稚巨核细胞，且肝脾肿大、骨骼受累、多脏器损害、病程进展快，对治疗反应差。其中例1死亡，例2治疗仅初见成效，尚待进一步观察。

　　(收稿：1997-09-01 修回：1997-10-07)