脆性X染色体综合症与骨质疏松症

　　根据最新的研究结果显示，那些携带有某种与精神发育迟滞相关的部分基因变异的妇女发生心脏病和多种其他疾病的危险性增加。这些妇女绝经期开始的年龄较早，而且与其它妇女相比，她们发生骨质疏松症的可能性更高。

　　脆性X染色体综合症是一种遗传性精神发育迟滞性疾病，它与一种被称为FMR-1的基因变异有关。但是有些人的这一基因只有部分变异，这种情况被称为前突变，一般认为这种部分基因变异的个体健康状况良好，但是具有脆性X染色体综合症前突变的妇女常常在40岁之前就进入了绝经期。

　　由于进入绝经期后，女性体内对心脏具有保护作用的雌激素水平会下降，因此研究人员担心携带有脆性X染色体综合症前突变的女性发生心脏病及其他疾病的危险性会增加。但是来自荷兰Nijmegen大学医疗中心的D. D. M. Braat认为，上述担心并不是事实。他们在《美国医学遗传学杂志》上发表了相关的研究报告。

　　在本研究中，共有152人携带有部分基因变异，112名完全变异或根本没有变异的受试者，结果发现携带有部分基因变异的受试者心血管疾病和自身免疫性疾病的危险性并未增加。但是有多名携带有部分基因变异的受试者发生了骨质疏松症，但并不是所有的人都出现了骨质疏松症。所有这些发生骨质疏松症的患者都是在45岁前就进入了绝经期，因此研究人员怀疑，她们发生骨质疏松症的原因是体内雌激素水平的下降，而不是不分基因突变的直接作用。 Braat等人认为，这一研究结果对于那些携带有部分基因变异的女性十分重要。因为携带有部分基因变异的女性绝经期开始较早，从而增加了骨质疏松症发生的危险性，这些患者应该采取措施预防骨质疏松症的发生。据估计，在每700名男性中就有1人携带有部分脆性X染色体综合症相关基因变异，而在女性中每250人中就会有1人。脆性X染色体综合症是导致遗传性精神发育障碍的首要病因，在美国大约有50000人患有该病。

2003.02.24

美国医学遗传学》杂志