最新发现一骨质疏松症遗传性风险因子

　　deCODE 和 Roche Diagnostics宣布一个骨质疏松症遗传性风险因子被鉴定，两家公司将把这些发现用于一种基于DNA的诊断技术，从而有效地预防疾病。

　　deCODE genetics和 Roche Diagnostics公司1月9日宣布deCODE的科学家已经鉴定了一个单独基因中的特殊变异，该变异可以大大提高骨质疏松的发生率。骨质疏松普遍存在于50岁以上人群中，尤其是女性中的一种主要健康问题。它的主要症状是骨渐渐变细变脆。两家公司在联手研制基于DNA的诊断方法并将其推想市场的同时，还在研究这些或者其他的标记，欲鉴别出哪些人较易患骨质疏松。这样的测试有望被用于预防骨质疏松和它的一些并发症，如骨折。DeCODE因为这些发现而得到了阶段性的款项。

　　这个能够使骨质疏松症的发病率增加好几倍的基因位于20号染色体上。deCODE在冰岛进行的一项遗传研究中发现了这个基因的7个SNPs。这些变异降低了骨物质的浓度，从而提高了骨折的可能性。DeCODE团队通过人群和基因组范围的亲缘调查发现了这个基因，该调查涉及了超过1000名病人和139个家庭。然后这个基因被分离测序，其等位基因变化与骨质疏松的关系接着得以鉴定。DeCODE和Roche正在进行进一步的研究以期获得能在全球范围内鉴别此疾病的有效标记系统。DeCODE计划将有关该基因的详细情况和相关研究结果发表在主要的学术期刊上。

　　“如何把我们在遗传学上取得的突破在不远的将来用于提高医疗水平？这就是一个强有力的例子。利用了这些发现的检测方法能够协助医生较早地发现那些易患骨质疏松的病人并帮助他们接受预防性措施，从而大大降低其患病率。” DeCODE的CEO Kari Stefansson博士说，“我们将与Roche一起努力将基于这些发现的诊断方法市场化。DeCODE自己则还会研究已经发现的药物靶点，来开发新的治疗方法。当然新治疗方法也是基于这些诊断标记的。”

　　“我们很高兴地看到我们与DeCODE的合作在如此重要的疾病领域获得成果。”Roche Diagnostics的负责人说，“作为将我们的分子诊断业务拓展到基因组和女性健康领域的一种尝试，我们将致力于诊断测试的开发并有意把我们的标记授权给能够提供实验室技术支持的公司。我们相信这种测试将为个人提供有效的健康资讯，使之能够更精确地了解自身患骨质疏松症的风险，从而进行早期的治疗来预防这一疾病。”

2003.01.14

基因潮