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耳聋遗传“密码”破译

耳聋遗传“密码”破译

  本报讯(记者杨丽加 通讯员姜跃进)只能靠配戴助听器进行康复治疗的遗传性耳聋有望治愈。江苏省民医院与南京铁道医学院联合攻关组日前向新闻界透露:通过对世界最大遗传性耳聋家系进行的系列研究,目前已在分子生物学方面取得重要成果,发现了遗传基因突变的位点在线粒体1555A到G。该发现为基因治疗遗传性耳聋提供了具体目标。

  南京医科大学附属第一医院、江苏省民医院耳鼻咽喉科教授卜行宽等,于1983年在苏北淮阴县韩桥乡发现世界上最大的遗传性耳聋家系。该家系在当地已衍传6代,总计507,现有483,经对在乡的386进行检查,查出耳聋患者172,其中遗传聋137。137中61%在10岁前发病,67.91%重振阳性,无蜗后或传导聋证据,94.78%为明确发病年龄的双耳对称性听力损失,听阈曲线共8种类型。尤其严重的是,该家系的遗传聋在代际之间有以几何级数递增的倾向。

  我国的2000万耳聋患者中,遗传聋占一半,而且遗传聋至今没有药物和外科治疗的方法。为进一步探讨其发病的机理,寻找从根本上治疗的方法,以世界卫生组织防聋项目顾问卜行宽教授为首的科研组,对方氏耳聋家系进行了10余年的追踪、随访,除进行了大量遗传学、耳鼻咽喉科学和听力学的调查研究外,还发现两个明显影响该家系耳聋的因素,一个是氨基甙类抗生素可以诱发和加重耳聋;另一个是中耳炎可明显加重耳聋。提示对遗传性耳聋患者应避免使用或少用氨基甙类抗生素,对中耳炎应积极预防和治疗。1997年,江苏省民医院与南京铁道医学院联合,开始了对方氏特大遗传聋家系第二阶段的分子生物学研究,经过两年的努力,取得发现遗传基因突变位点的重要成果。

来源:<a href=http://www.xxmy.com>健康</a>报

1999.11.22


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