耳聋遗传“密码”破译

　　本报讯（记者杨丽加　通讯员姜跃进）只能靠配戴助听器进行康复治疗的遗传性耳聋有望治愈。江苏省人民医院与南京铁道医学院联合攻关组日前向新闻界透露：通过对世界最大遗传性耳聋家系人进行的系列研究，目前已在分子生物学方面取得重要成果，发现了遗传基因突变的位点在线粒体1555A到G。该发现为基因治疗遗传性耳聋提供了具体目标。

　　南京医科大学附属第一医院、江苏省人民医院耳鼻咽喉科教授卜行宽等人，于1983年在苏北淮阴县韩桥乡发现世界上最大的遗传性耳聋家系。该家系在当地已衍传6代，总计507人，现有483人，经对在乡的386人进行检查，查出耳聋患者172人，其中遗传聋137人。137人中61%在10岁前发病，67.91%重振阳性，无蜗后或传导聋证据，94.78%为明确发病年龄的双耳对称性听力损失，听阈曲线共8种类型。尤其严重的是，该家系的遗传聋在代际之间有以几何级数递增的倾向。

　　我国的2000万耳聋患者中，遗传聋占一半，而且遗传聋至今没有药物和外科治疗的方法。为进一步探讨其发病的机理，寻找从根本上治疗的方法，以世界卫生组织防聋项目顾问卜行宽教授为首的科研组，对方氏耳聋家系进行了10余年的追踪、随访，除进行了大量遗传学、耳鼻咽喉科学和听力学的调查研究外，还发现两个明显影响该家系耳聋的因素，一个是氨基甙类抗生素可以诱发和加重耳聋；另一个是中耳炎可明显加重耳聋。提示对遗传性耳聋患者应避免使用或少用氨基甙类抗生素，对中耳炎应积极预防和治疗。1997年，江苏省人民医院与南京铁道医学院联合，开始了对方氏特大遗传聋家系第二阶段的分子生物学研究，经过两年的努力，取得发现遗传基因突变位点的重要成果。

1999.11.22