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第一个冠心病致病基因找到

第一个冠心病致病基因找到

  旅美中国科学家王擎博士领导的一个小组27日报告说,他们发现了第一个与冠心病和心肌梗死发病直接相关的基因,为研究冠心病发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。

  王擎等对一个拥有21名成员的家族进行分析后证实,这个名为“MEF2A”的基因产生的一种突变会导致冠心病和心肌梗死。该家族拥有13名冠心病患者,其中9曾发生过心肌梗死。这些患者体内MEF2A基因都存在突变,而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。这项成果发表在11月28日正式出版的美国《科学》杂志上。

  王擎目前担任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任,并任凯斯k西保留地大学副教授。

  新发现的MEF2A基因编码的调控蛋白,对血管内皮细胞中成百上千基因的表达起到控制作用。该基因编码的蛋白在正常情况下有490多个氨基酸,但王擎等在研究中发现,MEF2A基因的一种缺失突变会使调控蛋白损失7个氨基酸。这一突变有可能破坏其他基因表达程序,使冠状动脉血管发育形成缺陷,导致巨噬细胞等更容易侵入血管,产生动脉粥样硬化斑块堵塞血管,阻碍血液流入心脏,最终造成心脏组织缺氧甚至坏死,病可能因此而发生心肌梗死。

  王擎说,他们新发现的MEF2A基因致病突变比较罕见,但不能排除该基因的其他突变形式也会导致冠心病。另外,受其调控的大量基因中可能也有一些与冠心病发病有关。因此,“发现第一个冠心病致病基因,将有助于寻找其他致病基因。”

2003.12.01

来源:<a href=http://www.xxmy.com>健康</a>报


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