先天性卵巢发育不全症也是一种性染色体畸变引起的疾病，病儿体内缺少一个性染色体。
本病病儿外型为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，乳腺不发育，无月经。出生体重低，体型矮小，呆板面容，智力正常或稍低，18%的病儿有智力障碍。颈部皮肤呈蹼状，双臂肘部外翻，常合并有心、肾、骨骼的各种先天畸形。新生儿期如小儿颈后皮肤过度折叠，手背、足背发生水肿要特别怀疑本病。
如果发现女孩体格矮小、乳房不发育、无月经，并伴有其他的先天畸形，应高度怀疑本病。查体细胞核性染色质，如为阴性应考虑此病可能，进一步查性染色体以明确诊断。
本病治疗用雌激素进行替代治疗，一般从13～15岁开始用药，过早应用可使骨骺闭合太早，影响小儿骨骼的生长。
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