苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，因而形成苯丙酮酸量增多，造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加，给发育中的婴儿神经系统造成严重损害。出生后随着含苯丙氨酸食物的不断摄入，苯丙酮酸代谢量增加，从尿中排出，形成苯丙酮酸尿。而过量的苯丙氨酸，抑制酪氨酸转变为黑色素的过程，因而小儿皮肤、毛发色素减少。
智力低下是本病的突出表现。新生儿期表现不明显，一般在3个月左右开始发现小儿表情呆滞、烦躁、智力落后。只有1%的患儿智力近于正常，以言语障碍最明显，还有行走困难、步态不稳。80%的患儿有脑电图异常，25%～35%的患儿有癫痫发作，不易控制。新生儿期毛发可能正常，以后逐渐变为浅黄色，皮肤白嫩，有湿疹样皮疹。尿有“霉臭”或“鼠尿样”气味。
因此对有家族史的新生儿，头发有改变，易呕吐，有湿疹，汗或尿有“霉臭”味的小儿应到医院确诊。一经诊断即应控制饮食，用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。如在生后1个月内即开始治疗，智力可接近正常；在2～3岁开始治疗还可以限制脑损伤的发展，但对已发生的脑损害则难以恢复。治疗要从婴儿时开始，一般要持续到4～6岁。
|