研究发现，参与红细胞代谢的酶有40多种。如果发生遗传上的缺陷，使某些酶的活性减低，从而影响红细胞的代谢和功能，引起溶血性贫血。引起溶血性贫血的酶已发现有近20种，可分成三类：
①糖直接酵解途径(EMP)中的酶：己糖激酶(HK)、磷酸葡糖异构酶(PGI)、磷酸果糖激酶(PFK)、醛缩酶(ALD)、磷酸丙糖异构酶(TPI)、磷酸甘油醛脱氢酶(PGD)、二磷酸甘油酸变位酶(DPGM)、磷酸甘油酸激酶(PGK)、丙酮酸激酶(PK)、三磷酸腺苷酶(ATPase)；
②磷酸己糖旁路(HMP)中的酶：葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)、六磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、谷胱甘肽还原酶(GSH-R)、γ-谷酰半胱氨酸合成酶(γ-GC-Syn)、谷胱甘肽合成酶(GSHSyn)、腺苷酸激酶(AK)；
③非糖酵解的酶：嘧啶5''核苷酸酶 (P5''Nase)、腺苷脱氨酶(AD)。
临床上由上述红细胞酶缺乏引起的贫血很少见，甚至罕见。但葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发病率很高，遍布世界各民族中。此外，丙酮酸激酶( PK)缺乏也比较多见。
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