【医业网据HealthScoutNews2002年7月26日讯】研究人员发现有145个基因与子宫平滑肌瘤的形成与发展有关，并且其中3个是由父亲传给女儿的(见于7月《生殖与不育》杂志)。
第一作者、美国南佛罗里达大学妇产科教授特西勃利斯(John Tsibris)说：“这是新世纪开始时除雌激素和孕激素之外思维上的又一个突破”。他是和美国儿童卫生和人类发育研究所西加斯(James Segars)及南佛罗里达大学其他科学家合作的。研究所主任亚历山大(Duane Alexander)在一个声明中说，“本研究能帮助我们更好地理解平滑肌瘤的生长，并导致多种新的治疗方法”。
在此研究中，特西勃利斯和同行们使用“微晶片分析术”筛查了9名女性(或正常或异常)子宫组织的12,000个基因，然后将正常女性和患病女性的进行了比较，最终，他们确定有145个基因在肿瘤中或更活跃或更不活跃。更活跃的基因似乎支持肿瘤的生长，而更不活跃的则支持正常子宫的功能。“这是第一次完成了如此大规模的平滑肌基因筛查”， 特西勃利斯说，“它揭示子宫肌瘤的生长除了目前所知的雌孕激素和视黄酸外，可能还有其它调节因子”。
他们发现有3个更活跃的基因是从父亲传给女儿的。“如果这些基因对肿瘤的生长很重要，那就意味着女性对子宫肌瘤的易感性取决于其父亲的家族情况”。令人吃惊的是，有些活跃基因并没在它们应该的位置上，就是说以前认为只与智力低下或神经系统功能有关的基因现在在平滑肌瘤里也很活跃。“从这些基因开始，我们将了解肿瘤生长的主要调节因子，并有效地选择非手术新治疗方法的新目标，也许就在未来几年内”， 特西勃利斯说，当这些成为现实时，他们很可能已经能够预防子宫肌瘤了。
[相关报导]科学家发现哮喘相关基因 哮喘治疗将有新突破
中新网北京7月27日消息：伦敦讯，美国科学家辩认出一个与哮喘有关的基因，这将有助于进一步理解这种常见的慢性疾病，寻找预防及治疗的方法。
新华网发自伦敦的报道称，科学家在最新一期英国《自然》杂志上报告说，他们对460个高加索地区的家庭进行了调查，每个家庭中至少有两个兄弟姐妹被诊断患有哮喘。研究人员检查了这些家庭中每个成员的基因组，发现他们体内的20号染色体短臂上有一个区域与哮喘有着很强的相关性。
经过进一步分析和筛选，科学家锁定了这个区域内一个被称为ADAM33的基因，它控制产生一种处理蛋白质的酶，称为“金属蛋白酶”。此前的研究曾发现，实验鼠的2号染色体上有一个与ADAM33对应的基因，与类似的呼吸道疾病相关，这是ADAM33与哮喘有关的另一个佐证。
这一发现表明，尽管哮喘与外界环境很有关系，但也确实存在某些基因上的差别，从而导致不同的人患哮喘的倾向有差异，即易感性不同。
[相关报导]中国科学家发现儿童遗传性白内障致病基因
中新社北京七月二十三日电：记者今天从中国科学院获悉，中国科学家成功发现了儿童白内障的致病基因，为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新思路。
这一重要研究成果由中国科学家领衔，中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心、复旦大学医学院附属眼耳鼻喉科医院、加拿大大不列颠哥伦比亚大学等研究人员合作完成。最新一期国际权威学术期刊《自然·遗传学》已将其发表。
据介绍，在世界范围内，白内障是人类致盲的主要原因，而儿童白内障有一半为遗传性白内障。
中国科学家首先在中国的三个遗传性儿童白内障家系中，发现“热休克转录因子-四”基因发生突变，然后与加拿大大不列颠哥伦比亚大学等合作，检查了一百年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了“热休克转录因子-四”基因的另外一种突变。从而进一步证实了“热休克转录因子-四”基因是引起儿童遗传性白内障的致病基因。
人眼晶状体的明亮由细胞蛋白三维构象的有序排列维持，其有序排列又由众多种类的热休克蛋白维持。热休克蛋白一方面像“清洁工”，负责将晶状体上老化或者损伤的蛋白质清理掉；另一方面起“分子伴侣”作用，维持晶状体蛋白质的三维有序排列，保持晶状体透明。
科学家们表示，“热休克转录因子-四”基因调控众多种类的热休克蛋白基因的表达。因此，患者热休克蛋白的产量减少或无法合成，最终会导致遗传性儿童白内障。
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