索引
A
α-fetoprotein |
甲胎蛋白 |
133 |
α-thalassemia |
甲型地中海贫血 |
64 |
abnormal hemoglobin |
异常血红蛋白 |
61 |
ABO blood group |
ABO血型 |
50 |
acetyl-transferase |
乙酰化酶 |
11 |
acetylcholine esterase |
乙酰胆碱酯酶 |
133 |
achromatopsia |
全色盲 |
53 |
additive effect |
累积效应 |
83 |
addittive gene |
累加基因 |
83 |
adenine |
腺嘌呤 |
34 |
adenosine deaminase |
腺苷脱氨酶 |
46 |
adenovirus-polylysine DNA-complex |
腺病毒多赖氨酸DNA复合体 |
169 |
adult polycystic kidney diseade(APKD) |
成人多囊肾病 |
166 |
affinity banding agent |
亲和结合剂 |
143 |
agammaglobinemia |
无丙球蛋白血症 |
67 |
albinism |
白化病 |
52,77 |
alcohol dehydrogenase |
乙醇脱氢酶 |
115 |
aldehyde dehydrogenase |
乙醛脱氢酶 |
115 |
allele specific oligonucleotide |
等位特异性寡核苷酸 |
162 |
α-globin gene cluster |
α珠蛋白基因簇 |
60 |
allopurinol |
别嘌呤醇 |
143 |
alpecia,hereditary |
遗传性早秃 |
55 |
alpha-thalassemia |
α地中海贫血 |
64,164 |
Alu family Alu |
家族 |
41 |
amniocentasis |
羊膜穿刺 |
131 |
Amp-FLP |
扩增片段长度多态性 |
162 |
amplification |
扩增 |
161 |
amplified fragment length polymorphism |
扩增片段长度多态性 |
162 |
anaphase lag |
后期迟留 |
14 |
ankyrin |
锚蛋白 |
70 |
aneuploidy |
非整倍性,异倍性 |
13 |
angiotensin converting enzting enzyme |
血管紧张素转化酶 |
|
angiotensinⅡ |
血管紧张素Ⅱ |
87 |
angiotensinogen |
血管紧张素原 |
87 |
antenatal diagnosis |
出生前诊断 |
130 |
antihemophilic globulin |
抗血友病球蛋白 |
72 |
antioncogene |
抗癌基因 |
125 |
antiparallel |
反向平行排列 |
14 |
antisense strand |
反义链 |
36 |
antisense oligdeoxynucleotide |
反义寡核苷酸 |
167 |
antisense technology |
反义技术 |
167 |
antithrombin Ⅲ deficiency |
抗凝血酶Ⅲ缺乏症 |
73 |
α-antitrypsin |
α-抗胰蛋白酶 |
116 |
arch |
弓形纹 |
134 |
arch,tented loop |
蓬账弓形纹 |
134 |
arylhdrocarbon hydroxylase |
芳烃羟化酶 |
116,120 |
ASO |
等位特异性寡核苷酸 |
162,165 |
association |
关联 |
6 |
ataxia telangiectasia,AT |
毛细血管扩张性共济显性遗传 |
119 |
autosomal dominance inheritance |
常染色体显性遗传 |
49 |
recessive inheritance |
常染色体显性遗传 |
52 |
axial triradius |
轴三叉 |
135 |
5′-azocytidine |
5氮胞苷 |
167 |
B
balanced franslocation |
平衡易位 |
16 |
Barts hydrops fetalis Barts |
水肿胎, Barts胎尔水肿综合征 |
64 |
basal cell nevus syndrome |
基底细胞痣 |
118 |
Becker′s muscular dystrophy |
轻型假肥大型肌营养不良 |
71 |
β-globin gene cluste |
β珠蛋白因簇 |
60 |
β-thalassemia |
β地中海贫血 |
65 |
Bloom′s syndrome Bloom′s |
综合征 |
19,119 |
blunt terminus |
平整末端 |
157 |
brachydactyly |
短指症 |
49,86 |
break point cluster region |
断点簇区 |
122 |
breakage |
断裂 |
14 |
brnachitis,chronic |
慢性支气管炎 |
115 |
bronchial asthma |
支气管哮喘 |
115 |
Burkitt lymphoma |
非洲恶性淋巴瘤 |
122 |
C
CAAT box CAAT |
框(盒) |
32 |
calitonin |
降钙素 |
39 |
calcitonin gene related pepitde |
降钙素基因相关肽 |
39 |
cancer genetics |
肿瘤遗传学 |
2,117 |
cancer family |
癌家族 |
117 |
candidate gene approach |
侯选基因方法 |
109 |
carcinogenesis |
致癌 |
1 |
caucinoma,familial |
家族性癌 |
117 |
carrier,genetic |
遗传携带者 |
52,139 |
obligatory |
肯定携带者 |
52 |
probable |
可能携带者 |
52 |
cDNA probe |
探针 |
155 |
cell fusion |
细胞融合 |
104 |
character |
着丝粒融合 |
16 |
chimetic minigene |
性状 |
1 |
cholestyamine |
嵌合小基因 |
173 |
chorionic villi aspiration sampling |
消但胺 |
143 |
chromosomal disease |
绒毛取样 |
132 |
assignment |
染色体病 |
9,10,20 |
aberration |
染色体定位 |
130 |
loss |
染色体畸变 |
20,43 |
chronic bronchitis |
染色体丢失 |
14 |
obstractive pulmonary disease |
慢性支气管炎 |
115 |
clastogen |
慢性阻塞性肺疾患 |
115 |
cliical genetics |
断裂剂 |
14,138 |
clone panel method |
临床遗传学 |
1 |
clnidene |
克隆嵌板法 |
105 |
coding strand |
可乐定 |
30 |
co-dominance |
编码链 |
36 |
codon deletion |
共显性 |
50 |
codon insertion |
整码缺失 |
45 |
cohesive termius |
密码子插入 |
45 |
complemetn deficiency |
粘性末端 |
157 |
complete androgen insensitivity syndrome |
补体缺乏症 |
69 |
complete dominance |
雄性素全不敏感综合征 |
75 |
complex genetic disease |
完全显性 |
49 |
componet analysis |
复杂性遗传病 |
84 |
concordance |
疾病组分分析 |
6 |
condensation |
一致率,同病率 |
5 |
conditional probability |
凝缩,固缩 |
10 |
congenital |
条件概率 |
147 |
pancytopenia |
先天性 |
|
disease |
先天性全血细胞减少症 |
119 |
anomaly |
先天性疾病 |
8 |
anomaly |
先天畸形 |
8 |
absence of one kidney |
先天性单测肾缺如 |
86 |
deficiency of activated protein C inhibitor |
先天性活化蛋白C抑制物缺乏症 |
74 |
heart defect |
先天性心脏缺陷 |
86 |
malformation |
先天畸形 |
84 |
consanguineous marrige |
近亲婚配 |
96 |
consensus sequence |
一致顺序 |
32 |
cordocentasis |
脐血抽吸 |
132 |
coronary artery diseace |
冠心病 |
87 |
counselee |
咨询者 |
145 |
counseling,genetic |
遗传咨询 |
145 |
counselor |
咨询医生 |
145 |
criss-cross inheritance |
交叉遗传 |
53 |
cryptic splicing site |
隐蔽裂解位点 |
69 |
cystic fibrosis |
囊性纤维化 |
59 |
cytogenetic map |
细胞遗传图 |
103 |
cytogenetics |
细胞遗传学 |
1 |
cytosine deaminase |
胞嘧啶脱氨酶 |
172 |
cytosine |
胞嘧啶 |
34 |
D
deafness |
耳聋 |
57 |
defective virus |
缺陷型病毒 |
167 |
deletion |
缺失 |
15,65 |
interstitial |
中间缺失 |
15 |
delayed dominance |
延迟显性 |
51 |
de novo |
新发生的 |
23 |
deoxyribose |
脱氧核糖 |
34 |
dermatoglyphy |
皮纹,皮肤纹理 |
134 |
desferrioxamine |
去铁胺 |
134 |
developmental genetics |
发育遗传学 |
2 |
deabetes mellitus |
糖尿病 |
75,87 |
deagnosis of hereditary diseade |
遗传病的诊断 |
128 |
diagnosis,gene |
基因诊断 |
155 |
digital flexion crease |
指褶线 |
155 |
discontineous gene |
不连接基因 |
32 |
dizygotic twin |
异卵双生 |
5 |
DNA viral mediated vector |
DNA病毒介导载体 |
169 |
DNA polymeraseⅠ |
DNA聚合酶Ⅰ |
156 |
dominant inheritance |
显性遗传 |
49 |
gene |
显性基因 |
49 |
dosage compensation |
剂量补偿 |
26 |
double minute |
双微体 |
125 |
double loop whorl |
双箕斗 |
134 |
Down′syndrome |
先天愚型,唐氏综合征 |
22 |
drug targeting |
药物靶向 |
172 |
Duchenne muscular dystrophy |
假肥大型肌营养不良 |
31,71,108 |
Duffy′s blood type Duffy |
血型 |
103 |
duplication |
重复 |
18,71 |
dyschromatopsia of the protan and deutan |
红绿色盲 |
53,57 |
dysmorphology |
畸形学 |
8 |
dystrophin |
肌营养不良蛋白,抗肌萎缩蛋白 |
71,108 |
E
ecogenetics |
生态遗传学 |
115 |
Edward′s formula Edward |
公式 |
89 |
Edward′s syndrome Edward |
综合征,18在体型 |
24 |
electroporotion |
电穿孔 |
168 |
elliptocytosis |
椭圆形细胞增多症 |
70 |
empiric risk rate |
经验风险率 |
151 |
endonuclease, restriction |
限制性内切酶 |
156 |
endoreduplication |
核内复制 |
13 |
enhancer |
增强子 |
32 |
enzyme transplantation |
酶移植 |
141 |
enzymopathy |
酶病 |
2,75 |
epilepsy |
癫痫 |
153 |
equilibrium depletion |
平衡消除法 |
143 |
eugenics, preventive |
预防性优生学 |
137 |
eugenics |
优生学 |
2,137 |
negative |
负优生学 |
137 |
positive |
正优生学 |
137 |
pregressive |
演进性优生学 |
137 |
euthenics |
优境学 |
137 |
exon |
外显子 |
32 |
exon trapping |
外显子捕获 |
3 |
eapressivity |
表现度 |
51 |
F
facilited diffusion |
易化扩散 |
71 |
familial polyposis coli |
家族性多发性息肉 |
118 |
carcioma |
家族性癌 |
117 |
disease |
家族性疾病 |
8 |
Fanconi anemia Fanconi |
贫血,先天性全血细胞减少症 |
119 |
fertility |
生育率 |
94 |
fetoscope |
胎(儿)镜 |
131 |
finger tip patterns |
指纹类型 |
134 |
FISH |
荧光原位杂交 |
106 |
fitness |
适合度 |
94 |
flanking sequence |
侧翼顺序 |
2 |
fluorenscence in situ hybridization |
荧光原位杂交 |
106 |
5′fluorocytosine |
5′-氟胞嘧啶 |
172 |
5′fluorouracil |
5′氟尿嘧啶 |
172 |
form fruste |
顿挫型 |
52 |
forward mutation |
正向突变 |
93 |
founder effer |
建立者效应 |
101 |
fragile site |
脆性部位 |
29,123 |
fragile X syndrome |
脆性X综合征 |
29 |
full mutation |
全突变 |
30 |
functional cloning |
功能克隆 |
108 |
furrow |
沟 |
134 |
fusion gene |
融合基因 |
64 |
G
galactokinase |
半乳糖激酶 |
77 |
galactosemia |
半乳糖血症 |
76 |
galactose-phosphate uridyl transferase |
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 |
76 |
G6PD deficency |
葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 |
112 |
GC box GC |
框(盒) |
32 |
gene dosage effect |
基因剂量效应 |
76 |
gene |
基因 |
71 |
therapy |
基因疗法 |
167 |
expression |
基因表达 |
36 |
cluster |
基因簇 |
41 |
cloning |
基因克隆 |
108 |
frequency |
基因频率 |
91 |
transfer |
基因转移 |
168 |
flow |
基因流 |
102 |
fusion |
融合基因 |
64 |
diagnosis |
基因诊断 |
3,130,155 |
location |
基因定位 |
103 |
map |
基因图 |
103 |
family |
基因家族 |
41 |
control |
控制基因 |
31 |
discontinuous |
不连续基因 |
32 |
enhancer |
增强基因 |
32,51 |
interrupted |
不连续基因 |
32 |
minor |
微效基因 |
87 |
modiffier |
修饰基因 |
51 |
pool |
基因库 |
91 |
reduced |
减弱基因 |
51 |
regulator |
调节基因 |
31 |
ribosomal RNA |
核糖体RNA基因 |
31 |
structural |
结构基因 |
31 |
genetic |
|
|
counseling |
遗传咨询 |
145 |
engineering |
基因工程 |
2 |
load |
遗传负荷 |
96 |
drift |
遗传漂交 |
101 |
mapping |
遗传制图 |
103 |
episemiology |
遗传流行病学 |
1,91 |
drift,random |
随机遗传漂交 |
101 |
disease |
遗传病 |
7 |
imprinting |
遗传印记 |
59 |
toxicology |
遗传毒理学 |
1 |
susceptibility |
遗传易感性 |
47 |
polymorphism |
遗传多态性(现象) |
80 |
genetics of behavior |
行为遗传学 |
2 |
gene,transfer RNA |
转动RNA基因 |
31 |
genic disease |
基因病 |
9 |
genome |
基因组 |
40 |
genomic imprinting |
基因组印记 |
59 |
genomic probe |
基因组探针 |
155 |
genotype |
基因型,遗传型 |
49 |
gneotype frequency |
基因型频率 |
91 |
germ cell gene therapy |
生殖细胞基因治疗 |
167 |
glucose-6-phosphatase |
葡糖6-磷酸酶 |
71 |
glucose-6-phosphate dehydrogenase |
葡糖6-磷酸脱氢酶 |
112 |
glycogen storage disease |
糖原贮积病 |
77 |
glcophorin |
血型糖蛋白 |
70 |
gout |
痛风 |
79 |
guanine |
鸟嘌呤 |
34 |
H
hallical area |
拇指球部 |
135 |
haptoglobin |
结合珠蛋白 |
80 |
Hardy-Weinbery law |
遗传平衡定律 |
92 |
heart defcet,congnital |
先天性心脏缺损 |
86 |
Hb Lepore |
血红蛋白Lepore |
34 |
Hb M disease |
血红蛋白M病 |
32 |
hemizyote |
半合子 |
53 |
Heinz′s body |
变性珠蛋白小体 |
62,113 |
hemoglobinpathy |
血红蛋白病 |
39 |
hemophilia A |
甲型血友病 |
57,72 |
B |
乙型血友病 |
73 |
C |
丙型血友病 |
73 |
hematochromatosis |
血色病 |
8,55 |
hereditary diease |
遗传性疾病,遗传病 |
7 |
persistance of fetal hemoglobin |
遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 |
66 |
heritability |
遗传率(度) |
85 |
heterogeneity |
遗传异质性 |
57 |
heterogenuous nucleaar RNA |
核内异质RNA |
36 |
heteromorphism |
异态性 |
20,80 |
heterozygote |
杂合子 |
49 |
high resolution banding |
高分辩显带染色体 |
13 |
highly repetitive sequence |
高度重复顺序 |
41 |
HLA |
人类白细胞抗原 |
55 |
holandric inheritance |
限雄遗传 |
55 |
homgeneously staining region |
均染区 |
125 |
homologous recombination |
同源重组 |
118 |
homozygote |
纯合子 |
49 |
horizontal transmission |
水平传递 |
8 |
HUGO |
人类基因组(国际)组织 |
109 |
human genetics |
人类遗传学 |
1 |
cytogenetics |
人类细胞遗传学 |
1 |
genomw Mapping |
人类基因组制图 |
3,103 |
Genome organization |
人类基因组(国际)组织 |
109 |
genome project |
人类基因计划 |
3,109 |
genetic diversity Project |
人类遗传多样性计划 |
109 |
genome mapping |
人类基因组制图 |
103 |
biochemical genetics |
人类生化遗传学 |
1 |
leucocyte antigen |
人类白细胞抗原 |
6,51 |
Huntington′s chorea |
慢性进行性舞蹈病 |
51,108,148 |
hybrid cell |
杂种细胞 |
104 |
hydrometrocelops |
子宫阴道积水 |
56 |
hyperaneuploid |
高异倍体 |
121 |
hypercholesterolemia, familial |
家簇性高胆固醇血症 |
74 |
hyperdiploid |
超二倍体 |
121 |
hyperphenylalaninemia |
高苯丙氨酸血症 |
78 |
hypertension |
高血压病 |
87 |
hypervariable region |
高变区 |
166 |
hypodiploid |
亚二倍体 |
121 |
hypogammaglobulinemia |
低丙球蛋白血症 |
68 |
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase |
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 |
79 |
I
idiogram |
组型,模式图 |
10 |
idiosyncracy |
特应性 |
111 |
immune surveillance |
免疫监视 |
120 |
immunodeficiency |
免疫缺陷病 |
67 |
immunogenetics |
免疫遗传学 |
1 |
in situ hybridization,fluorescence |
荧光原位杂交 |
106 |
in situ hybridization |
原位杂交 |
105 |
inborn error of metabolism |
先天性代谢病 |
2 |
inbreeding coefficinet |
近婚系数 |
97 |
inbreeding |
近亲结婚 |
97 |
incomplete dominace |
不完全显性 |
50 |
inherited disease |
遗传病 |
7 |
insertion |
插入 |
17 |
insulin |
胰岛素 |
32 |
integrin |
整合素 |
126 |
interchromosomal translocation |
染色体间易位 |
16 |
intrachromosomal translocation |
染色体内易位 |
16 |
interstitial deletion |
中间缺失 |
15 |
intervening sequence |
插入顺序 |
32 |
intron |
内含子 |
32 |
inversion |
倒位 |
16 |
irregular domiannce |
不规则显性 |
55 |
ISCN |
人类细胞遗传学命名国际体制 |
13 |
isochromosome |
等臂染色体 |
15 |
isoenzyme |
同工酶 |
81 |
isoniazid |
异烟肼 |
111 |
isozyme |
同工酶 |
81 |
K
karyotype |
核型 |
10 |
karyotype analysis |
核型分析 |
129 |
Klinefelter syndrome Klinefelter |
综合征,先天性睾丸发育不全 |
27 |
KpnI family KpnI |
家族 |
41 |
L
Lac operon hypothesis |
乳糖操纵子假说 |
46 |
lactic dehydrogenase |
乳酸脱氢酶 |
81 |
LDL receptor |
低密度脂蛋白受体 |
75 |
leaky gene |
漏出基因 |
45 |
Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH |
遗传视神经病 |
43,58 |
Lesch-Nyhan syndrome |
自毁容貌综合征 |
79 |
liability |
易患性 |
84 |
linkage |
连锁 |
6 |
liposome |
脂质体 |
142,168 |
loop, radial |
桡箕 |
134 |
loop,ulner |
尺箕 |
134 |
loss of heterozygosity(LOG) |
杂合性丢失 |
126 |
low density lipoprotein(LDL) |
低密度脂蛋白 |
75 |
Lyon′s hypotheis Lyon |
假说,X失活假说 |
26 |
lysine chain |
赖氨酸链 |
169 |
M
major histocompatibility complex |
主要组织相容性抗原复全体 |
82 |
malformation, congenital |
先天畸形 |
8 |
malignant melanoma |
恶性黑色素瘤 |
118 |
maple syrup urine disease |
枫糖尿病 |
80 |
mapping |
制图 |
109 |
marker chromosome |
标记染色体 |
121 |
materal inheritance |
母系染色体 |
58 |
medical geneics |
医学遗传学 |
1 |
melanosome |
黑素小体 |
77 |
membrane diseases |
膜蛋白病 |
69 |
skeleton |
膜骨架 |
70 |
mental retardation |
智力低下,智能发育不全 |
22,151 |
metabolic inhibitor |
代谢抑制剂 |
143 |
metabolic suppressor gene |
肿瘤转移抑制基因 |
|
gene |
肿瘤转移基因 |
3,116 |
micro cell |
微细胞 |
105 |
micodessection |
显微切割 |
2 |
micrognathia |
小颌 |
25 |
microinjection |
显微注射 |
168 |
migration pressure |
迁移压力 |
102 |
migration |
迁移 |
102 |
minidystrophin |
小肌营养不良蛋白 |
170,172 |
minor gene |
微效基因 |
83 |
mis-paires synapsis |
错配联会 |
46 |
mitochondrial DNA |
线粒体DNA |
42,58 |
model number |
众数 |
121 |
moderative repetitive sequence |
中度重复顺序 |
41 |
molecular genetics |
分子遗传学 |
1 |
cloning |
分子克隆 |
155 |
disease |
分子病 |
2,59 |
monogenic disease |
单基因病 |
4,48 |
monogenic form of multifatorial disease |
多因子病的单基因型 |
88 |
monosomy |
单体性 |
13 |
monozygotic twin |
单卵双生,同卵双生 |
5 |
mosaic |
嵌合体,同源嵌合体 |
14 |
multidisease screening technique |
多病性筛查技术 |
141 |
multifactorial inheritance |
多因子遗传 |
83 |
multiple alleles |
复等位基因 |
50 |
mulitiple loci determining isozyme |
多座位同工酶 |
81 |
murine leukemia virus |
鼠白血病病毒 |
169 |
mutagen |
诱变剂 |
43,138 |
mutagenesis |
诱变,致(突)变 |
1 |
mutant |
突变本 |
43 |
mutation |
突变 |
43 |
mutation load |
突变负荷 |
696 |
rate |
突变率 |
93 |
neutral |
中性突变 |
45 |
presure |
突变压力 |
94 |
codon |
整码突变 |
45 |
elongation |
延长突变 |
43 |
forward |
正向突变 |
93 |
frame-shift |
移码突变 |
45 |
gene |
基因突变 |
43 |
hot spot of |
突变热点 |
43 |
induced |
诱发突变 |
43 |
mis-sens |
错义突变 |
44 |
neutral |
中性突变 |
45,93 |
non-sense |
无义突变 |
45 |
point |
点突变 |
43 |
reverse |
回复突变 |
93 |
same sence |
同义突变 |
44 |
spontaneous |
自然突变,自发突变 |
43 |
suppressor gene |
抑制基因突变 |
45 |
synonymous |
同义突变 |
44 |
termination codon |
终止密码突变 |
45 |
N
neonatal screening |
新生儿筛查 |
140 |
nephroblastoma |
肾母细胞瘤 |
119 |
nephrogenic diabetes insipidus |
肾性尿崩症 |
75 |
neuro-tube defect |
神经管缺陷 |
133 |
neuroblastoma |
神经母细胞瘤 |
119 |
neurofibromatosis |
多发性神经纤维瘤病 |
118 |
neutral mutaiton |
中性突变 |
45 |
nick translation |
缺口平移法,缺口翻译 |
156 |
non-disjunction |
不分离 |
14 |
nucleic acid |
核酸 |
34 |
nucleotide |
核苷酸 |
34 |
O
obligatory carrier |
肯定携带者 |
52 |
oncogene |
癌基因 |
3,123 |
operon |
操纵子 |
46 |
overproduction disease |
生产过剩症 |
80 |
P
palmal flexion crease |
掌褶线 |
135 |
palmar print |
掌纹 |
|
paracentric inversion |
臂内倒位 |
|
Patau′s syndrome Patau |
综合征,13三体性 |
|
PCR |
聚合酶链反应 |
|
penetrance |
外显率 |
|
penicillamine |
青霉胺 |
|
pericertric inversion |
臂间倒位 |
16 |
peripheral membrane protein |
外周膜蛋白 |
70 |
pharmacogenetics |
药物遗传学 |
1,111 |
phenotype |
表现型,表型 |
49 |
phenylalanine ammonialyase |
苯丙酸氨基水解酶 |
142 |
phenylalanine hyroxylase |
苯丙氨酸羟化酶 |
78 |
phenylketouria |
苯酮尿症 |
78 |
phosphoglucomutase |
磷酸葡萄变位酶 |
81 |
phosphoribosyi pyrophosphate synthetase |
磷酸核糖焦磷酸合成酶 |
80 |
physical mapping |
物理图谱 |
103 |
physical map |
物理图 |
103 |
placental aldaline phosphatase |
胎盘碱性磷酸酶 |
81 |
plasmapheresis |
血浆过滤 |
143 |
plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency |
丙型血友病 |
73 |
plasma thromboplastic component(PTA)deficiency |
乙型血友病 |
73 |
point mutation |
点突变 |
43 |
point polymorphism |
点多态 |
158 |
polygenic disease |
多基因病 |
9,84 |
inheritance |
多基因遗传 |
9,83 |
disease |
多基因病 |
9 |
polymerase Ⅰ,DNA |
DNA聚合酶Ⅰ |
156 |
polymerase chain reaction |
聚合酶链反应 |
161 |
polymorphism,amplified fragment length |
扩增片段长度多态性 |
162 |
polymorphism |
多态性,多态现象 |
20,80 |
balanced |
平衡多态 |
96 |
sinqle strand conformation |
单链构象多态 |
162 |
polyneutitis |
多发性神经炎 |
112 |
polyploidy |
多倍性 |
13 |
polyprotein |
多蛋白质 |
38 |
population |
群体 |
91 |
genetics |
群体遗传学 |
1,91 |
cytogenetics |
群体细胞遗传学 |
1 |
porphyrias |
血卟啉症 |
114 |
positional cloning |
位置克隆 |
3,108 |
post-zygotic |
合子后 |
23 |
posterior probability |
后概率 |
147 |
post-transitional isozyme |
翻译后同工酶 |
81 |
posttranslational processing |
翻译后修饰,翻译后加工 |
38 |
pre-mRNA |
前信息核糖核酸 |
36 |
predisposing gene |
易感基因 |
120 |
pre-implantation diagnosis |
植入前诊断 |
132 |
premutation |
前突变 |
30 |
prenatal diagnosis |
产前诊断 |
3,130 |
primer |
引物 |
161 |
prior probability |
前概率 |
147 |
probability,posterior |
后概率 |
147 |
conditional |
条件概率 |
147 |
prior |
前概率 |
|
probable carrier |
可能携带者 |
52 |
probe |
探针 |
155 |
proinsulin |
前胰岛素 |
38 |
pormotor |
启动子 |
32 |
proteinase inhibitor |
蛋白酶抑制剂 |
116 |
protein C deficiency |
蛋白C缺乏症 |
74 |
protein S deficiency |
蛋白S缺乏症 |
74 |
proto-oncogene |
原癌基因 |
41,124 |
pseudocholine esterase |
假胆碱酯酶 |
111 |
pseudogene |
假基因 |
41 |
pyropoikilocytosis |
热异形细胞增多症 |
71 |
q
qualitative model |
质量模 |
125 |
qualitative character |
质量性状 |
83 |
qualitative character |
数量性状 |
83 |
quinacrine mustard |
喹吖因氮芥 |
10 |
R
radial loop |
桡箕 |
134 |
radiation genetic drift |
辐射遗传学 |
1 |
random genetic drift |
随面遗传漂变 |
101 |
rapid inactivator |
快灭活者 |
111 |
receptor disease |
受体病 |
74 |
recessive inheritance |
隐性遗传 |
|
gene |
隐性基因 |
49 |
reciprocal translocation |
相互易位 |
16 |
recurrent risk |
再(复)发风险率 |
145,147 |
regional assignment |
区域定位 |
103 |
relaxation of selective pressure |
选择压力放松 |
95 |
repetitive sequence |
重复顺序 |
41 |
restriction |
|
16 |
endonuclease |
限制性内切酶 |
71 |
site |
限制性切点 |
157 |
fragment length polymorphism |
限制性片段长度多态性 |
158 |
retinitis pigmentosa |
视网膜色素变性 |
58 |
retinoblastoma |
视网膜母细胞瘤 |
168 |
reunion |
重接,重连 |
14 |
reverse genetics |
逆向遗传学,反向遗传学 |
108,130 |
diagnosis |
逆向诊断 |
130 |
RFLP |
限制性片段长度多态性 |
158 |
ribose |
核糖 |
34 |
ridge count |
嵴纹数 |
134 |
ridge |
嵴纹 |
134 |
ring chromosome |
环形(环状)染色体 |
15 |
RNA splicing RNA |
剪接 |
36 |
Robertsonian translcation |
罗氏易位 |
16 |
S
sarcolemma |
|
|
satellite DNA |
卫星DNA |
159 |
SCE |
姐妹染色单体交换 |
19 |
screening technique,multidisease |
多病性筛查技术 |
141 |
screening,neotatal |
新生儿筛查 |
140 |
screening,pooulation |
群体筛查 |
141 |
secodary isozyme |
次级同工酶 |
81 |
segregatioon load |
分离负荷 |
96 |
selection |
选择 |
94 |
selective coefficient |
选择压力 |
94 |
selective pressure |
选择压力 |
94 |
self-replication |
自体复制,自身复制 |
35 |
semi-conservative replication |
半保留复制 |
35 |
semi-dominance |
半显性 |
50 |
sense strand |
有义链 |
36 |
sequencing |
测序 |
109 |
severe combined immunodeficiency |
严重联合免疫缺陷病 |
68 |
sex chromatin |
性染色质 |
27 |
sex-influrencek inheritance |
从性遗传 |
55 |
sex-limited inheritance |
限性遗传 |
55 |
sex-linked inheritance |
性连锁遗传,伴性遗传 |
53 |
shift |
移位 |
16 |
shout tandenm repeats |
短串联重复顺序 |
71 |
sickle cell anemia |
镰状(形)细胞性贫血 |
165 |
sickle cell disease |
镰形细胞病 |
62 |
side line |
旁系 |
121 |
simian crease |
猿线 |
135 |
simple whorl |
单螺纹 |
134 |
single strand conformation polymorphism |
单链构象多态性 |
162 |
sister chromotid exchange |
姐妹染色单体交换 |
19 |
slow inactivator |
慢灭活者 |
111 |
smear |
连续带谱,血片状带型 |
160 |
somatic cell |
体细胞 |
104 |
hybridization |
体细胞杂交 |
104 |
genetics |
体细胞遗传学 |
1,104 |
gene therapy |
体细胞基因治疗 |
167 |
Southern blot Southern |
印变杂交,DNA印变杂交 |
80 |
spectrin |
膜收缩蛋白 |
70 |
spherocytosis |
球形细胞增多症 |
70 |
spina bifida |
脊柱裂 |
86 |
spontaneous mutation |
自发突变,自然突变 |
43 |
SRY gene |
睾丸决定因子基因 |
133 |
SSCP |
单链构象多态性 |
162 |
stem line |
干系 |
121 |
strychnine |
士的宁 |
143 |
subclinical marker |
亚临床标记 |
6 |
succinylcholine |
琥珀酰碱 |
111 |
sucrose intolerance,congenital |
先天性蔗糖不耐受症 |
80 |
superfemale |
超雌 |
28 |
suxamethonium |
琥珀酰碱 |
111 |
T
TATA box TATA |
框(盒) |
32 |
template |
模板 |
35 |
template strand |
模板链 |
36 |
tented arch |
帐弓 |
134 |
teratogen |
致畸剂 |
8,138 |
teratogenesis |
致畸 |
1 |
terminator |
终止子 |
54 |
testicular ferminization syndrome |
睾丸女性化综合征 |
75 |
testis determining factor |
睾丸决定因子 |
26 |
thalidomide |
反应停 |
8 |
thalassemia |
地中海贫血 |
64,65 |
therapy,gene |
基因治疗 |
4 |
threshold |
阈值 |
84 |
thymine |
胸腺嘧啶 |
34 |
total finger ridge count |
总指嵴纹数 |
134 |
toxocogenetics |
毒理遗传学 |
1 |
trait |
性状 |
1 |
transcription |
转录 |
36 |
transferrin |
运铁蛋白 |
81 |
transgenic mice |
转基因小鼠 |
168 |
transition |
转换 |
44 |
transversion |
颠换 |
44 |
transition |
翻译 |
37 |
transversion |
易位 |
16 |
transmembrane protein |
跨膜蛋白,整合膜蛋白 |
70 |
transport disease |
转运病 |
71 |
transversion |
转位 |
16 |
triethylene tetramine dihydrochloride |
二盐酸三乙烯四胺 |
142 |
triadius |
三叉 |
134 |
trisomy,13 13 |
三体性Edward综合征 |
24 |
trisomy |
三体性 |
13 |
trisomy,13 13 |
三体性,Patau综合征 |
24 |
trivalent |
三价体 |
16 |
tumor necrosis factor |
肿瘤坏死因子 |
171 |
tumor seppressor gene |
肿瘤抑制基因 |
3,124 |
tumor infiltrating lymphocyte |
肿瘤浸润淋巴细胞 |
171 |
Turner′s syndrome Turner |
综合征,先天性卵巢发育不全 |
27 |
tyrosinase |
酪氨酸酶 |
77 |
U
ulner loop |
尺箕 |
134 |
unequal crossing-over |
不等交换 |
46 |
uniparental disomy |
单亲二倍体 |
59 |
unique sequence |
单一顺序 |
4 |
unstable hemoglobinpathy |
不稳定血红蛋白病 |
62 |
uracil |
尿嘧啶 |
34 |
V
variable number tandem repeats |
可变串联重复顺序 |
158 |
variants |
变异型 |
130 |
vector |
载体 |
168 |
vertical transmission |
垂直传递 |
8 |
viral directed enzyme prodrug therapy |
病毒介导酶药前体治疗 |
172 |
viral mediated gene transfer |
病毒介导转移 |
168 |
viral vector |
病毒载体 |
169 |
vitamin D resistant rickets |
抗维生素D佝偻病 |
34 |
vitamin responsive hereditary disorders |
维生素反应性遗传病 |
79 |
VNTR |
可变串联重复顺序 |
158 |
von Gierke disease |
糖原贮病Ⅰ型 |
77 |
von Willibrand disease |
血管性假血友病 |
73 |
von Willibrand factor vWF |
因子 |
72 |
W
whorl |
斗形纹 |
134 |
double loop |
双箕斗 |
134 |
simple |
一般斗形纹 |
134 |
wild type |
野生型 |
43 |
Wilms tumor |
肾母细胞瘤 |
59,119 |
X
xanthoma |
黄瘤 |
74 |
xeroederma pigmentosum |
着色性干皮病 |
120 |
X-linked dominance inheritance |
X连锁显性遗传 |
54 |
recessive inheritance |
X连锁隐性遗传 |
53 |
XYYsyndrome XYY |
综合征 |
27 |
Y
Y-linked inheritance |
Y连锁遗传 |
55 |
|
|
|