白塞病合并骨髓增生异常综合征转化急性粒细胞白血病一例

中华风湿病学杂志 2000年第6期第4卷 病例报告

作者：李康

单位：李康（北京铁路总医院内科　100038）

　　患者：男，57岁。因反复口腔溃疡30年，周期性发热2年，头晕乏力1年于1997年8月14日入 院。1967年始出现反复发作口腔黏膜疼痛性溃疡，1～2个月发作1次，1周左右自愈。1995年 4月始出现周期性发热，常于月初发作，体温38～39 ℃，持续3～7 d自动退热，伴口腔溃疡 疼痛及四肢酸痛。1996年2月始出现头晕乏力，查外周血象提示贫血、粒细胞减少；骨髓穿 刺示：巨幼细胞性贫血，口服叶酸、维生素B₁₂治疗，略有好转。1997年5月始出现肛 周脓肿，全身皮肤多处小疖肿。入院查体：口周、头皮多处毛囊炎，外有红晕，口腔内舌腹 、颊黏膜、软腭阿弗他溃疡样损害，肛周有2个0.5～0.7 cm大小溃疡，周边潮红，中央有 少许黄白色分泌物，皮肤针刺反应(＋)，双眼检查玻璃体混浊，右视盘上方火焰样出血，心 肺无异常，肝、脾肋下未扪及。辅助检查：腹部B超未见异常，全消化道造影未见异常；血 红蛋白(Hb)64 g/L，白细胞(WBC)4.8×10⁹/L，血小板(PLT)80×10⁹/L，淋巴0.3 8，分叶0.62，红细胞沉降率(ESR)112 mm/1h；骨髓：增生活跃，粒/红＝2.4∶1，粒细胞 系统增生明显占63.0%，原始占6.5%，Fe^2＋染色：内铁铁粒幼细胞阳性率50%(环核 铁粒幼细胞3%)，含163个铁颗粒，外铁(2＋)，PAS染色：幼红细胞阴性，中性粒细胞阳性反 应。诊断白塞病，骨髓增生异常综合征(mycelodysplastic syndrome，MDS-RAEB)。给予强 的松、全反式维甲酸、雷公藤多甙长期口服并输血支持治疗，病情一度好转。1998年3月30 日复查Hb 62 g/L，WBC 41.6×10⁹/L，PLT 54×10⁹/L，原始0.32，早幼0.10，中幼 0.03，杆状0.07，分叶0.30，淋巴0.17，单核0.01；骨髓：增生极度活跃，粒/红＝17 0∶1，粒系细胞增生明显占85.0%，原始占40.0%，骨髓诊断：MDS-RAEB-T转化急性粒细 胞白血病。骨髓染色体核型分析：48，XY染色体，其中1号染色体3条，5号染色体3条，但 有1条是正常，其余2条有部分长臂缺失，即del(5)(5pter→5q2.1)，部分核型是46，XY＋1 －2(即为1条1号染色体，缺失1条2号染色体)，还有个别染色体断裂。先后给予HOAP、DOAP 、AAP、AA、HA、马法兰＋6-MP等方案间断化疗，并间断输注人血丙种球蛋白，病程中合并 重度贫血、感染、出血，予对症治疗及支持治疗，骨髓象始终未缓解。1999年5月25日腹胀 痛伴高热，B超等检查提示脾梗死、肝大、脾大并小肠肠系

　　膜静脉栓塞，经补液、抑酸、胃肠减压并支持治疗，病情一度好转，其间给予三尖杉＋6-M P化疗，于1999年9月27日突发意识丧失，CT证实脑出血，抢救无效死亡。

　　讨论：白塞病后期转化为急性白血病国内自1985年首例报道以来仅 有7例^［1-6］，分别为红白血病、急性粒细胞白血病(2例)、急性单核细胞白血病， 急性淋巴细胞白血病，急性粒单细胞白血病(2例)。白塞病是以细小血管炎 为病理基础的慢性进行性发展和损害，病因不明，目前多认为与免疫异常有关。MDS为干细 胞突变而引起的恶性克隆增生，干细胞发育成熟障碍导致无效造血，MDS常出现免疫异常表 现，故认为与免疫异常有关，且部分病例有染色体异常，染色体异常者常经1～2年转为急性 白血病(主要为非淋巴细胞性)，治疗常采用大剂量肾上腺糖皮质激素及免疫抑制剂，转为急 性白血病后化疗效果差，生存期平均不足6个月。本例白塞病全身表现出现10个月后骨髓仅 示巨幼细胞性贫血，28个月后骨髓确诊MDS-RAEB，36个月后转为急性粒细胞白血病，遗传 学检查提示染色体异常，此后化疗及支持治疗18个月最终死于并发症。

　　自身免疫疾病与恶性肿瘤相关性近年来逐渐被人们重视，皮肌炎、硬皮病、干燥综合征、系 统性红斑狼疮等疾病合并多系统肿瘤为临床所常见，发生免疫系统异常疾病家族中肿瘤发病 率亦高于正常人群，提示自身免疫疾病与肿瘤或肿瘤前期在发病机制上有相通之处。

参 考 文 献

　　1，汪文娟，梁晋全.白塞氏综合征后期转为急性粒细胞性白血病1例.中华内科杂 志，1985，24：690.

　　2，张振科，南国珍.白塞氏综合征转为急性淋巴细胞性白血病1例.中华内科 杂志，1988，27：195.

　　3，易原开，唐兴俊，徐大勇.白塞病并发急性单核细胞性白血病1例.中华内科杂 志，1990，29：784.

　　4，刘启良，曾宪平，黄开红.白塞病并发急性粒细胞性白血病1例.新医学，1 995，26：79.

　　5，赵文敬.白塞病并发白血病及肺、骨髓纤维化1例.河南医科大学学报，1995，3 0：101.

　　6，董怡，宋慧，石振峰.白塞病合并骨髓异常增生综合征的临床特点.中华风湿病 学杂志，1998，2：67.

收稿日期：1999-11-02