与肾结石和骨质疏松有关的基因突变

　　法国研究人员发现一种基因突变让人有患肾结石或骨质疏松症的倾向。

　　已经发现这两种病有时在同一家族出现，他们也知道有以上两病之一的老年人血液中的磷酸盐水平较低。发表于9月26日《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine 2002;347:983-991, 1022-1024）的新研究中，分析肾结石或骨质疏松症患者基因的研究人员――巴黎Bichat医院的皮埃尔（Dominique Prie）和同事报告，表达为2a磷酸钠(NPT2a)的基因似乎在疾病过程在起了重要作用。该基因的突变可能导致血液中磷酸盐的浓度较低。

　　在一个复杂的链反应中，血液中磷酸盐水平的低水平可能造成肾中的钙浓度较高，引起结石。动物研究已发现NPT2a基因是部分病人的关键因素，因此研究者又研究了20名病人（14名肾结石，6名骨质疏松，磷酸盐水平均较低）的基因。结果发现34岁的肾结石男患者和64岁的骨质疏松女病人有NPT2a基因突变。另外，那位女病人唯一的女儿的脊柱是畸形的，有手臂骨折史，血液中磷酸盐水平也较低，她也有该突变基因。实验室检查后研究者证实该突变基因在蛙卵中表达时功能异常。

　　“这项研究有其重要性，因为它把NPT2a基因广泛的动物和细胞模型文献和人类的生理学联系起来了”，麻省总医院内分泌科的主任科罗伦贝格（Henry Kronenberg）在随发评论中说，“而且，它表明了NPT2a基因突变可能促成人类的肾结石和低骨质”。

2002.09.29

新英格兰医学杂志