蜡样质脂褐质沉积病可能是由于脂肪酸的过氧化酶缺乏所致。病理改变主要是脑萎缩和脂色素沉积，沉积物主要是蜡样质和脂褐质。脂色素沉积和神经元脱失是弥漫性的，但受损部位每个人有所不同，有的以大脑皮层病变最突出，有的以小脑最重，其他以基底节、丘脑和脑干核最重，视网膜有严重的色素变性。皮肤、内脏、肠肌层神经丛的组织细胞也有蜡样质和脂褐质的沉积。
本病临床上分为婴儿型、晚期婴儿型、幼年型、成年型四种类型。婴儿型初生时小儿正常，约在8个月时起病，有运动障碍和智力发育落后，视力障碍，逐渐出现肌肉张力低下、动作不协调、行走困难，2岁左右出现眼失明、全身性或局限性抽搐、头围小、颅骨变厚。脑电图明显异常。晚期婴儿型约在2～4岁起病，病程较急，智力减退快，常有脑小畸形、瘫痪、严重肌阵挛性发作，常在发病后2～3年内死亡。幼年型在5～8岁之间发病，有进行性的视网膜变性、视神经萎缩、视力障碍，开始为夜盲，数年后失明。10岁以后出现痴呆、惊厥、瘫痪，有明显的语言障碍。成年型在青春期以后发病，有惊厥发作、进行性痴呆、学习成绩下降、行为和性格异常、语言减退，无眼部病变。
本病诊断可进行皮肤、肌肉、直肠粘膜活检，用组织学方法和电镜检查沉积物。本病治疗无特效方法，主要是对症治疗，加强护理和营养，抗惊厥药物治疗可使病情进展暂时减慢，有兴奋和行为异常可用镇静药物。
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