性腺功能低下，在儿童期并不明显，大多在10岁以后才被发现，表现为幼稚型。若病人为男性，表现为皮肤细嫩，无腋毛及阴毛，肌肉不发达，体弱无力，语言尖细，小睾丸、小阴囊及小阴茎。及至青春期以后，男性表现为无胡须，脂肪易沉积于臀部及腹部，性器官及副性征可能有一定程度的发育，但性功能不良，睾丸小且软，精液少，精液中少精或无精子；女性病人则表现为外生殖器萎缩，阴毛或腋毛稀少或逐渐脱落，乳腺萎缩，月经稀少或闭经，不排卵或出现绝经期症状。
导致性腺功能低下常见的原因有：①性腺疾病：如无睾症、先天性睾丸发育不全综合征、性腺外伤或手术切除、放射线照射以及结核、寄生虫、流行性腮腺炎病毒、营养缺乏等因素引起睾丸炎等病变。②垂体病变：常见于垂体功能低下如垂体性侏儒症，促性腺激素缺乏如垂体前叶功能低下、垂体肿瘤及颅咽管瘤等。③下丘脑病变：有先天性发育不全、肿瘤或囊肿及颅底炎症等。
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