生殖器官先天性发育异常，大多属于遗传性疾病，有时还伴有其他系统和脏器的畸形。由于生殖器官的异常和缺陷，可影响性生活，精液不能正常射入阴道内，从而可导致不育。
阴茎发育异常可见下列几种类型：①阴茎缺如：阴茎完全缺如又称无阴茎症，十分罕见，发生原因是胚胎期生殖结节发育不全所致。②包茎：发生率约占4%～7%，是包皮皮肤过长，紧缩不能翻转，在阴茎勃起时阴茎头不能外露，影响性交，并导致性交时疼痛。③隐匿型阴茎：指阴茎被埋没于包皮及耻骨联合区皮下脂肪内，成年后常不能性交。④阴茎阴囊后异位：非常罕见，阴茎位于两侧阴囊之后，两侧阴囊及睾丸等位于阴茎前方，致使阴囊易受损伤，也会妨碍性交。⑤双阴茎：有两类，一类是真正的双阴茎，每个阴茎各有自己的阴囊、尿道和膀胱，双阴茎的排列，可以是一前一后，也可以是一左一右，甚至移位至其他部位；另一类是分裂阴茎，可在阴茎头部或完全分裂成分叉的双阴茎。⑥小阴茎：又称阴茎发育不全或称宦官症，常为其他先天性畸形中的一部分，如两性畸形、垂体功能减退、双侧隐睾或睾丸发育不全等。常表现为青春期或成年期阴茎小于5cm，横径也小，阴茎外观大致正常，象儿童的阴茎，阴茎勃起无力或不能勃起，绝大部分不能性交，常伴有睾丸、阴囊、前列腺发育不全，第二性征不发育等，严重的小阴茎可影响排尿，出现排尿困难。⑦大阴茎：多发生在青春期早熟、先天性痴呆、侏儒症、垂体功能亢进及肾上腺皮质功能亢进症的患者。⑧蹼状阴茎： 指阴茎皮肤与阴囊皮肤连在一起，阴茎不能勃起，患者常合并两性畸形和会阴型尿道下裂。
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