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常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现?
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    除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外,还有一些遗传性疾病能影响生育。

    (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性征为幼稚型,阴茎短小,呈现阳痿和不育等,性激素检查显示血中睾酮低,促性腺激素含量高。

    (2)XX男性综合征:染色体核型为46XX,内外生殖器为男性,至青春期呈现程度稍差的男性副性征,其他各方面表现及激素检查均类似于先天性睾丸发育不全综合征。

    (3)XYY综合征:于1961年由Sandberg报道,核型为47,XYY,多一条Y染色体,新生儿男性发生率为0.1%~0.4%,其类型多样化,精子密度可为0,也可正常,可使女方怀孕。患者体型高大,并有脓疱痤疮史,相当一部分具有心理怪癖,多数患者黄体生成激素(LH)和睾酮水平正常。血清促卵泡生成素(FSH)水平取决于生精上皮的功能状态。

    (4)家族型性腺功能低下伴女性化乳房征(又叫Rosewater氏综合征):本病患者在青春期即出现乳房发育,类似无睾症体型,无明显男性副性征,性欲低下,阴茎及前列腺均小,睾丸大小接近正常,多数不育,睾丸活检可见曲细精管中生精细胞发育停滞,间质细胞数目减少,血浆睾酮含量降低,尿雌激素排出量增加,促性腺激素排出量减少。

    (5)家族性嗅神经—性发育不全综合征(Kallmann氏综合征):主要表现为睾丸发育不全,性成熟障碍,青春期不出现第二性征,睾丸小,阴茎如幼童,同时伴有先天性嗅觉减退或缺失,还可出现其他先天性异常如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常等,其发病率仅次于先天性睾丸发育不全综合征。遗传方式可以是常染色体隐性遗传,也可以是外显率不全性显性遗传。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下,睾酮含量明显低于正常,尿中17酮类固醇也减少,精液中无精子或无精液,垂体分泌的其他激素均正常。

    此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,这些病人常有家族史或近亲结婚史,应予以及时发现。

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