刺耳的笛声划破了夜空的宁静，一辆救护车风驰电掣般向儿童医院疾驶而来。一个5岁的小男孩被众人从车里抱了出来，送进急诊大厅，他的手指鲜血淋漓。这是一个奇怪的小病人，他自己用牙齿咬伤了自己的食指。经过一番紧张的抢救，血总算止住了，但食指因多处神经和肌肉都已受到不可逆的损伤而无法“复活”。
原来，这是一种被称为自毁容颜综合征(LNS)的遗传代谢疾病，其发病为人群总数的1/380000，是由人体细胞内核酸代谢过程中缺乏一种特殊的酶——次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)所引起的异常表现。只要父母平时留心观察是不难发现的，凡患有这类遗传性疾病的孩子，出生不久就会表现出异于同龄儿的各种症状，如惊厥发作、舞蹈样活动、肌肉张力改变等。待半岁时就可见其智力发育出现明显障碍，此后常常开始出现强迫性自残行为，如用牙齿咬伤自己的嘴唇、舌头以及手指等。随着年龄的增长，有些患者还会用刀、剪等锋利的器具“自我残杀”，伤害自身的某些组织或器官。对他们进行常规的相关检查，会发现许多“蛛丝马迹”：伴有高尿酸血症、尿酸尿、尿道结石和痛风等。不过，此类患者大多是短命的，只有少数可“幸运”地活至20多岁，最终不是死于病菌感染就是夭折于肾功能衰竭。
LNS几乎全是男性，怎样来解释这种现象呢？这与男女体内性染色体的不同有关。我们知道，女性体细胞内有两条X染色体，而男性体细胞内只有一条X染色体。由于LNS的隐性致病基因(用ь表示，下同)与它的等位基因(正常基因，显性，用в表示，下同)只位于X染色体上，因而遗传方式表现为X连锁隐性遗传。如果女子体细胞内只有一条X染色体上有这种致病基因(Xь)，而另一条X染色体相对位置上是一个显性的正常基因(Xв)，那么，隐性的致病基因的“表现欲”或遗传效应就会被显性的正常基因所“压抑”而得不到表现出来的机会，所以这种基因型为XBXь女性本身一般不发病，是遗传学上的携带者或杂合体。男性由于性染色体为异型的XY，X染色体与Y染色体绝大部分为非同源区段，因此，当仅有的一条X染色体上有LNS的致病基因ь时，ь所控制的症状就马上直接显示出来，因为Y染色体上不存在有Xь的等位基因в。女性必须是在分别来自父母双方的两条X染色体上都各有一个LNS基因ь(即XьXь)时才表现出病症。事实上，人群中的随机婚配出现XьXь的情况极少，所以LNS的人大都是男性。至于一对表现型正常的夫妇为什么会生下LNS的孩子，我们可从以下几种婚配方式中得出结论。
如果一个表现正常的纯合体的女子(XвXв)与一个LNS的男子结婚，生下的孩子无论是男或是女都表现正常，因为基因型为XвXв的母亲只能形成一种Xв的卵子，基因型为XьY的父亲可形成Xь和Y两种类型的精子，当不带病基因的Y精子与Xв卵子结合(XвY)后便发育成正常的男孩，当Xb的精子Xв卵子结合(XвXь)后，便发育成了女孩，由于в对ь的“压抑”作用，这种女孩虽然不患此病，但是她体内来自其父的一条X染色体上却带有LNS的基因。这种XвXь的携带者与正常男性XвY结婚，自子女中凡女性都不发病，但其中一半是携带者XвXь；凡男性则一半正常XвY，另一半则发病XьY。如果是女性XвXь携带者与LNS的男性XьY结婚，所生下的子女，在男性中，患者XьY与正常XвY的几率各占一半，在女性中，患者XьXь与表型正常的XвXь携带者的几率也各占一半。如果女性是病患者XьXь，男性正常XBY，他们婚育的后代中，女儿全部正常，但都是携带者；男孩则都发病XьY。
从以上列举的LNS遗传的例子中可以知道，女性的基因型只有是XьXь时才表现出相应病症，而XвXь基因型时则外表正常；男性只要X染色体上带有LNS基因ь就表现出病症。按理论计算，假如致病基因的频率为0.01，那么男性的发病率则为1%，而女性的发病率只有万分之一(1/100×1/100=1/10000)，所以X-连锁隐性遗传病的发病者几乎都是男性，并且代与代之间有明显的不连续性，也就是说，LNS是由男性通过他的女儿遗传给他外孙子的。
对于此病，目前虽然还没有明确可行的预防方法，但是可以通过遗传咨询和产前诊断进行有效的“识别”，特别是夫妇一方或双方有此类遗传病家族史，或已生过此类患儿而再次怀孕的孕妇，这种产前检查就显得尤为重要：一方面，孕妇可根据检查结果决定是否需要中止妊娠，另一方面，也为确保优生优育提供了可靠的科学依据。这对于降低人群中遗传病的发生率，进而缩小遗传病带给社会乃至家庭的经济负担，提高人口质量和民族素质都是大有好处的。
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