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伴有先天性心脏病的遗传性疾病有哪些
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  根据遗传学规律可将此类疾病分成三类:

  (1) 单基因遗传性心血管疾病

  指受一对等位基因控制的遗传病,根据致病基因所在染色体的位置和性质不同,又分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、性染色体显性(xD) 、性染色体隐性(XR)等共100多种。群体发病率约为3%。如: 房缺伴房室传导阻滞(AD);家族性小头畸形(AR),主要心脏损害为完全性大动脉转位和房缺; 多脾综合征(AR)发生心脏损害为100%;色素失调症(XD)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压。

  (2) 多基因遗传性心血管病

  指由多对基因控制的疾病.表现多基因累加效应,先心病的发生率为6%-8%,如房缺遗传度为57%~60%,先证者同胞和子女的再现风险率为2.5%- 4.6%。室缺群体发病率为1.2%-3.1%,遗传度为43%~55%,先证者同胞的再现风险率为3.3%-4.4%,子女为3.7~4%。

  (3) 染色体异常性心血管疾病

  指染色体数量、结构异常引起的疾病,多以综合征形成出现,其特点为大多数有不同程度的智力障碍,累及多个器官、系统的多发畸形。其发病率占新生儿的1%,心血管损害的发生率高低不一,高者达99%(21三体综合征),最低为14%(XXXXY综合征)。



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