同样生活在食管癌高发区，吃同样的食物，饮同样的水，为什么有些人患了食管癌，而有些人却安然无恙？由中国医学科学院肿瘤研究所牵头刚刚完成的有关国家“九五”科技攻关课题从分子水平找到了问题的答案：携带cl／cl基因型和GSTM1基因缺失基因型的人比不携带者罹患食管癌的风险高8倍。这项研究为进一步阐明食管癌病因和为制定对象明确的预防策略提供了科学依据。
食管癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，每年约有25万新病人产生。食管癌的临床治疗虽有进步，但效果仍然令人沮丧，5年生存率不到10％，因此，预防发病将是21世纪食管癌研究的重点。目前，国内外均认为，经济、有效和实用的癌症预防有赖于“个体化”预防，而要做到个体化预防，就必须弄清楚谁更易患食管癌。
中国医学科学院肿瘤研究所的林东昕教授率课题组，着重研究了我国食管癌高风险个体致癌物代谢基因多态和与DNA损伤修复有关的基因多态对食管癌易感性的影响，并取得重要结果。他们通过较大样本（2200余例）的病例对照研究，分析了10多个致癌物代谢和DNA修复基因多态与食管癌的关系，发现Rsal识别的致癌物代谢酶CYP2E1基因的cl／cl基因型和GSTM1基因缺失基因型是中国人食管癌的遗传易感因素，这两个基因有明显的协同作用，携带这两种基因型的人罹患食管癌的风险比不携带的人高8倍。他们还研究了3种不同CYP2E1基因型者肝脏CYP2E1酶的表达和活性水平，发现其活性水平cl／cl基因型＞c1／c2或c2／c2基因型，阐明了CYP2E1基因多态影响食管癌风险的生物学机制。上述研究结果多数已在国内外杂志公开发表，而且多数为国内外首次报道。
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