摘要：乔治亚州学者发现，很多乳腺癌患者的机体在破坏异常细胞的机制上存在缺陷。（Cancer Research 2000；60）
纽约，11月22日（路透社医学新闻）通常情况下，癌变细胞或受损细胞会激发一系列连锁反应并最终导致这些细胞发生死亡。这一过程称为凋亡或程序化死亡。
埃默里大学Winship肿瘤研究所的Paula M. Vertino博士及其同事现已发现，参与凋亡过程的TMS-1基因在大多数乳癌细胞中处于关闭状态。据11月15日出版的《肿瘤研究》刊载的两篇论文报道，27名乳癌患者有11名存在此异常情况，比例达40%。
Vertino称，TMS-1基因是由于机体的基因修饰系统出错而处于关闭状态。这种基因修饰称为甲基化，即通过化学反应在基因上添加一个甲基的修饰过程。未经修饰的基因保持“开放”状态，经甲基化修饰的基因处于关闭状态。Vertino发现，TMS-1应保持开放状态，但有时也会因错误修饰而关闭。
Vertino称，由于基因的异常甲基化使得细胞难以通过凋亡而清除。体内有异常细胞游走是可以致癌的。然而值得欣慰的是，甲基化是可逆的，可以用药使TMS-1返回开放状态。Vertino在实验中已可使乳癌细胞的甲基化状态得以逆转。
她补充道，对患者来说，要发现一种既能专门清除TMS-1的甲基化而又不影响其他基因的药物是不现实的。用TMS-1来预测病人对化疗或放疗的反应性，可能比用它来寻找新的疗法更有价值。
很多肿瘤疗法包括化疗在内，是通过诱导细胞凋亡而发挥作用的。然而，对于有遗传缺陷而使细胞凋亡程序中断的病人，上述疗法收效甚微。
Vertino称，目前还不清楚TMS-1关闭是导致肿瘤发生的原因还是肿瘤发生以后的伴随现象。甲基化系统可为染色体增添信息，但它不是基因组的基本组分，故不能遗传。然而，有异常甲基化TMS-1基因的细胞分裂后，它的后代可能具有同样的变异。如果体内特定的甲基化酶过多，就有可能导致TMS-1异常甲基化。DNMT-1就是对基因进行甲基化修饰的众多酶之一。
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