这是一种先天性疾病，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，xY，女子为46，xx。如果男子染色体核型中x增多，就会引起这种病，最常见的是47，xxY。这种病的发病率为l‰一2‰。得了这种病，睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，无生育能力。但间质细胞受损较轻，因而能产生一定量的睾酮。病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须。喉结小，发音尖，身材较高，四肢相对较长。少数病人有男性乳房增生。如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，阴茎勃起不坚，射精量极少，精液中无精子，不能生育。化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。典型病例染色体核型为47，xxY。
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