摘要：以往认为，普通型侏儒症主要是由于人类生长激素基因缺陷所致。但最新研究发现，该疾病与控制激素释放入血的基因有关。（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, January 2001）
2001年1月31日（NewsRx.com新闻）来自Johns Hopkins儿童中心和马里兰Baltimore医学院的内分泌学家Roberto Salvatori博士与Michael Levine博士对一些家族中至少有2个孤立性生长激素缺乏（IGHD）1型-B的儿童患者进行了家系研究。
IGHD是最常见的生长激素缺乏性侏儒症类型，患者血中生长激素（GH）水平较低但尚可测到。该研究发表在1月出版的《临床内分泌与代谢杂志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上。
研究人员发现，家系中有3例患者携带一个有缺陷的释放激素受体基因。该基因包括一个可与释放激素结合的受体蛋白的结构，从而引导细胞产生和释放生长激素入血。这3个突变的释放激素受体基因各不相同，并且以往从未发现。
Salvatori博士称，除此之外，释放激素受体还有许多不同类型的突变，“我们的研究提示这种类型的侏儒症不一定是由于与生长激素合成有关的基因缺陷所致。”
研究人员通过从白细胞中提取的DNA对释放激素受体基因进行测序。结果发现，在这3个突变的释放激素受体中，都出现一个氨基酸残基被替代，从而导致整个受体结构和功能发生改变。
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