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Ⅱ型高脂蛋白血症有哪些临床表现?
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巨型高脂蛋白血症也称家族性高胆固醇血症,是显性遗传性疾病。本型比较多见,其主要临床表现为:

  ⑴黄色瘤,可发生于眼睑部,表现为眼周围的一种黄色斑,称为眼睑黄色瘤。也可发生于肌牌,例如在手肘、跟肌住处呈丘状隆起,称为肌腱黄色瘤。此外,还可见皮下给节状黄色瘤,好发于皮肤易受压迫处,如膝、肘关节的神侧和臂部。有时也见于手指和手掌的折皱处。
  ⑵早发动脉粥样硬化,约60%以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化表现。
  ⑶脂性角膜弓。

  Ⅱa型和Ⅱb型的临床表现基本相似,但其生化特点则有所不同。Ⅱa型放置后血浆外观完全澄清,胆固醇含量增高,甘油三酯含量正常,胆固醇/甘油三酯比值>1.5;Ⅱb型放置后血浆外观多数澄清,但也有少数轻度混浊,胆固醇和甘油三酯同时增高,胆固醇/甘油三酯比值不定。

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