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I型高脂蛋白血症有哪些临床表现?
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  I型高脂蛋白血症极罕见,属于遗传性疾病,系脂蛋白脂酶先天性缺陷,外源性甘油三酯不能被水解,造成大量乳糜微粒堆积于血液中。本病常在青少年时期,且在10岁以内被发现,也有报道在出生后一周即被发现者。

  其主要临床表现是:
  (1)皮肤改变,可为最早出现的症状。在肘、背和臂部可见疹状黄色瘤。但未见眼睑黄斑瘤和肌位黄色瘤。
  (2)当血清甘油三酯>22.6毫摩尔/升时,眼底可出现服血症性视网膜病变。
  (3)肝脾肿大,其大小程度随血甘油三酯含量而变化。
  (4)腹痛反复发作。

  其生化特点为:由于乳糜微粒增高,血浆呈奶油样,放置4℃冰箱过夜时,上层呈“奶油”样盖,下层澄清;甘油三酯明显增高,而胆固醇正常或仅轻度增高,胆固醇/甘油三酯比值<0.2。
 



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