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糖尿病患者中进展性糖尿病肾病的易感基因位点
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转化生长因子-β1(TGF-β1)是一种致纤维化细胞因子,被认为是进展性糖尿病肾病肾小球硬化中的关键性因素。但是,它作为一种微血管并发症易感基因的潜在作用尚未确定。为此,美国波士顿哈佛医学院内科和Joslin糖尿病中心遗传学和流行病学部的Ng DP及其同事就TGF-β1基因的DNA序列变构体是否与白种人1型糖尿病患者的进展性糖尿病肾病有关进行了研究。

这些变构体包括3个编码区(Leu10Pro、Arg25Pro和Thr263Ile)、2个非编码的单核苷酸多态性(-800和-509)以及内含子4胞嘧啶残基的插入/缺失。

科研人员设计了一项大型病例对照研究:病例为合并进展性糖尿病肾病的1型糖尿病患者(存在持续性蛋白尿或终末期肾病[ESRD],298例);对照组为那些1型糖尿病病程超过15年但仍维持正常白蛋白尿的患者(263例)。

他们发现,所有多态性的基因型频率均处于Hardy-Weinberg平衡。在病例组和对照组中所有6个DNA变构体的基因型分布非常相似。不论这些糖尿病患者在检查时是否有蛋白尿或是否已因糖尿病肾病发展为ESRD,其基因型分布均无显著差异。

进一步按糖尿病持续时间和血糖控制等情况分层进行分析也未发现在DNA序列变构体和进展性糖尿病肾病之间存在关联。

Ng DP等总结认为,TGF-β1位点的基因变构体不可能对1型糖尿病患者进展性糖尿病肾病的易感性产生重要影响。

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