如前所述，精神发育迟缓患者大多数病因未明，这里介绍一些病因较清楚者或病理变化较特殊又较常见的类型。 （一）Ｄown综合征 又称先天愚型。本病不少见，约占新生活婴的１．５‰。主要特征为染色体异常，大多为第２１号染色体三体性。父母生育年龄越大本病发生率越高。患者男多于女。婴儿期即可发现许多体征。其智商多为３０～５５，亦有少数接近正常者。幼时较安静，长大后也较随和，常自得其乐。诊断根据临床表现及染色体检查，不难肯定。无特殊治疗。 （二）苯丙胺尿症（phenylketonuria） 本病主要因先天性酶缺陷，不能将苯丙胺酸转化，因而在体内积聚所致。是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿父母常为近亲结婚。患者的精神症状常为重度智能缺陷。躯体方面有较突出的特征。实验室检查可协助确定诊断。进行新生儿筛选检查可以早期发现病者。治疗主要是采用低苯丙胺酸饮食，但须在生后３个月内开始，越迟疗效越差，６岁以后开始者基本无效，因此要早期诊断，避免近亲结婚为最重要的预防方法。 （三）克汀病（cretinism） 又称呆小病，即先天性甲状腺功能减退症。有地方性及散发性两种类型，地方性者由食物缺碘引起。由于进行了积极防治，目前已经减少；散发性者病因较复杂，但临床表现较典型。一般在生后不久即出现症状，身体及精神发育明显延迟，身材短小，智力低下（属中度或重度缺陷），因而有呆小病之称。实验室检查显示甲状腺功能不足。症状出现得早（例如生后６个月内即出现症状），提示疾病性质较重，预后较差。治疗除给甲状腺素外，尚应充分补充营养。治疗要及时，否则要影响疗效。 （四）脆性Ｘ染色体综合征（fragile X chromosome syndrome） 这是１９７０年新发现的遗传病，它的特点是Ｘ染色体长臂有易断部位（脆性部位），因此命名。男性多见。常表现中、重度精神发育迟缓症状，体征方面常出现大睾丸（青春期前２５％，青春期后８５％有此体征），面孔很长，颧弓很高，言语功能较差，还有其他多种障碍。女性症状较轻（可能由于有两条Ｘ染色体之故），生殖力较强，常易生双胎。症状很轻的女性患者常成为本病的"携带者"。叶酸盐治疗可使行为障碍症状有所改善，但须早期使用，青春期后效果即不明显。随着染色体检查技术的推广，本病将越来越多见。
|